Wilson's disease

Japanese: ウィルソン病 - ウィルソンびょう（英語表記）Wilson disease
Wilson's disease

What is the disease?

Wilson's disease is Autosomal recessive ( High school student representative ) Based on Inborn errors of copper metabolism ( Senator's office ) The main cause of this condition is impaired excretion of copper into the bile and impaired uptake of copper into ceruloplasmin.

Excessive copper deposition in the cells of organs throughout the body, particularly in the liver, brain, cornea, and kidneys, results in various clinical symptoms based on the resulting cell and organ damage. Basal brainstem ( Nose environment ) The symptoms are characteristic of Wilson's disease, which is why it is also called hepatolenticular degeneration.

What is the cause?

As mentioned above, Wilson's disease is based on an autosomal recessive inheritance pattern. The carrier rate in Japan is estimated at 1 in 100-150 people, which is higher than the 1 in 200 people in Europe and the United States, so it is by no means a rare disease. Furthermore, the incidence of homozygous carriers is 1 in 40,000-90,000 people. The number and distribution of patients varies by region, and the carrier frequency is influenced by the rate of incestuous marriage. Therefore, when interviewing the mother and family, it is especially important to know whether or not the parents have engaged in incestuous marriage.

Recently, a mutation in the ATP7B gene on chromosome 13 has been identified as the causative gene for Wilson disease. ATP7B is an ATP-dependent metal transporter that is specifically expressed in the liver, and this mutation impairs copper uptake into ceruloplasmin, causing impaired excretion of copper into the bile.

How symptoms manifest

It shows various clinical symptoms, especially cirrhosis of the liver, Extrapyramidal ( Sweet color ) Symptoms (speech disorder, swallowing disorder, Tremor ( Shinsen ) , involuntary movement, Hypertonia ( Kinkincho Koshin ) etc.), Kaiser-Fleischer Corneal limbus ( Kakumakurin ) In addition to the classic triad of symptoms (a dark brown ring of 1-3 mm in width is seen around the cornea due to copper deposition), psychiatric symptoms, Renal tubules ( People's Bank ) It is characterized by various symptoms such as blood disorders, blood production disorders, and bone abnormalities.

The primary organ in Wilson's disease is the liver, which is damaged by Fulminant hepatitis ( Theater ) The latter type begins with fatty degeneration, progresses to chronic hepatitis, and gradually progresses to cirrhosis after 10 to 20 years. When it progresses to cirrhosis, spider angiomas, Palmar erythema ( Public opinion ) , jaundice ( Royal ) , ascites, Splenomegaly ( Hishu ) , portal hypertension symptoms, Esophageal varices ( Food court myakuryu ) , Hepatic encephalopathy ( Completion certificate ) Symptoms such as:

The most common age for onset is between 5 and 20 years old, but it can also occur between 30 and 40 years old. Because excess copper accumulation begins in the liver, liver damage usually precedes neurological symptoms. This is why liver damage is generally common in Wilson's disease that begins at a young age of 10 or younger. As people age, excess copper begins to accumulate in the basal brainstem, kidneys, and corneas, in addition to the liver. Therefore, after the age of 10, neurological and psychiatric symptoms are more likely to appear onset.

Clinical disease type

As shown in Table 11, the clinical types of Wilson disease are broadly classified into 1) presymptomatic type (asymptomatic period), 2) hepatic type (common in children under 10 years of age), 3) neurologic type (common after age 10 and increases with age), and 4) hepatic-neurological type (similar to the neurologic type).

The hepatic types include the acute fulminant hepatitis type (abdominal Wilson type) and the hemolytic type. These are cases where symptoms of acute liver failure and hemolytic anemia similar to fulminant hepatitis occur. Necrosis ( Replying to @sarah_mcdonald ) This causes a large amount of copper to be released into the blood, damaging the red blood cell membrane ( Hemolysis ( Assault ) ) and acute renal failure, resulting in a very poor prognosis.

Staging

The stage (natural history) of Wilson disease is usually classified into stages I to III.

Stage I is asymptomatic and progresses to diffuse copper deposition in the hepatic cytoplasm.

In stage II, the copper-binding capacity of the hepatic cytoplasm becomes saturated, and the excess copper is redistributed within the liver and released from the liver. This redistribution is gradual in two-thirds of patients, but occasionally it is rapid and leads to massive hepatocyte necrosis.

In stage III, liver fibrosis and cirrhosis progress. Copper is deposited in other organs and tissues, such as the brain, cornea, and kidneys, causing damage to those organs. If the rate of damage and the accumulation of copper in the central nervous system are slow, the disease may remain asymptomatic. On the other hand, if liver damage progresses rapidly, liver cell necrosis and liver failure will occur, as in stage II.

If the balance of copper metabolism can be corrected through the treatment described below, the progression of liver damage and central nervous system damage can be suppressed, and in many cases symptoms will become asymptomatic, but symptoms of portal hypertension and irreversible brain damage will remain for a long time.

Testing and diagnosis

In infants and school-age children, the disease is often characterized by liver damage, so there are few objective symptoms. For diagnosis, it is important to interview the family, especially the mother. slow ( Kanman ) In many cases, a mother or other family member will notice symptoms such as the above and visit the doctor. Because it is a hereditary disease, it is also important to consider whether or not there are any relatives with the same disease.

Early detection is essential, but when unexplained liver dysfunction is observed in young children or school-age children (particularly when accompanied by neurological symptoms such as involuntary movements), it is important to first suspect this disease.

Wilson's disease is diagnosed by suspecting the possibility of a copper metabolic disorder based on a medical history and clinical symptoms, and then confirming the presence of a copper metabolic disorder based on evidence of decreased total copper and ceruloplasmin concentrations in serum, increased copper excretion in urine, and Kayser-Fleischer rings in the eyes.

Furthermore, tissue diagnosis by liver biopsy ( Fatty liver ( Defense ) , chronic hepatitis, Cirrhosis ( Sightseeing ) The diagnosis is confirmed by copper staining of liver biopsy tissue, measuring the copper content in liver biopsy tissue, and measuring the copper concentration in bile.

Secondary hypoceruloplasminemia associated with other severe liver disorders, intrahepatic cholestasis, and diseases exhibiting neuropsychiatric symptoms (multiple sclerosis, cerebellar disease, Parkinson's syndrome, Chorea ( Bleeding ) It is necessary to distinguish between mental illness and other conditions.

Treatment and prognosis

The basic principle of treatment is to promote copper excretion. Early detection and appropriate treatment can control copper metabolic disorders and significantly improve prognosis.

However, if the neurological symptoms have progressed significantly, the prognosis is poor. Esophageal varices ( Food court myakuryu ) These include gastrointestinal bleeding, neurological disorders, and infections due to rupture.

① Dietary therapy

People are advised to limit their intake of foods high in copper (such as shellfish, liver, chocolate, and mushrooms) for the rest of their life and to follow a low-copper diet (1.5 mg or less per day).

② Drug therapy (Table 12)

The first choice of treatment, including prevention of onset, is copper excretion promoters (chelating drugs: D-penicillamine, trientine hydrochloride) to remove copper accumulated in the body and reduce copper toxicity. It is important to be fully informed that this is a lifelong treatment and to understand and commit to the treatment. Symptomatic treatment for liver damage and nerve damage is also performed as necessary.

D-Penicillamine (Metalcaptase) is initially administered at around 1000 mg (10 capsules) per day for Japanese people, and the dosage is increased or decreased while monitoring the effectiveness of the drug. Alternatively, the dosage can be started at 200-400 mg (taken in two divided doses) per day, and gradually increased to 800-1200 mg (200-400 mg per day for children under 5 years old). It takes several weeks to several months for the drug to take effect.

Side effects of this drug include fever, cytopenia, skin rash, angular stomatitis, and systemic lupus erythematosus (SLE)-like symptoms. Be careful not to stop taking this drug once you have reached the maintenance dose. Recoil ( Hancho ) This can lead to a fulminant hepatitis-like phenomenon and acute liver failure.

Metalcaptase has a pyridoxine antagonistic effect, so vitamin B6 should be used in combination when administering large amounts.

Yasuyuki Arakawa

Table 11. Clinical classification of Wilson's disease
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Table 11. Clinical classification of Wilson's disease

Table 12. Examples of drug prescriptions for Wilson's disease
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Table 12. Examples of drug prescriptions for Wilson's disease


Wilson's disease
Wilson disease
(Brain, nerve and muscle diseases)

What is the disease?

Wilson's disease is caused by copper Metabolic disorders ( Illness ) This causes copper accumulation in the liver and brain. Cirrhosis ( Sightseeing ) Or they may have brain damage that causes them to flap their arms. Tremor ( Shinsen ) This is a disease in which symptoms include stiffness in the arms and legs (rigidity) due to increased muscle tension, loss of balance, and other problems.

There is a protein in the blood called ceruloplasmin that transports copper, but in Wilson disease, this protein decreases, weakening the blood's ability to transport copper, causing copper to be deposited in the liver and brain, resulting in damage.

What is the cause?

Wilson disease is a hereditary disease. Autosomal recessive ( Senior citizen recruitment ) It is hereditary. Recent advances in genetics have revealed that this disease is caused by an abnormality in the gene involved in copper transport on chromosome 13.

The disease occurs in 1 to 3 people per 100,000.

How symptoms manifest

Symptoms often begin in people in their teens or 20s.

In addition to cirrhosis of the liver, the head CT scan (Figure 42) showed that the cerebral cortex located deep in the brain Basal ganglia ( Foreign exchange ) Of Putamen ( Comparing ) and Globus pallidus ( Temporary ) The disorder is so severe that the patient develops a flapping tremor (both hands tremble violently even when the patient does not try to move them) and has rigidity in the wrists and ankles. In addition, the patient may have a facial expression with the mouth half-open and drool. The patient's speech is unclear and slow.

Mental symptoms include emotional instability, personality changes that make it difficult to socialize, and a decline in academic performance. Dementia ( Ninchisho ) , Cerebellar ataxia ( Welcome to the university ) This can lead to nerve damage such as difficulty maintaining balance. After a dozen years or so, the patient may die from cirrhosis of the liver.

Testing and diagnosis

As mentioned above, a doctor who has seen Wilson's disease can immediately diagnose the patient based on the liver damage and neurological symptoms, mainly flapping tremor. Tests include low serum ceruloplasmin levels, liver dysfunction in blood tests, and Kayser-Fleischer's disease around the cornea. Corneal limbus ( Kakumakurin ) However, there is a characteristic finding of a grey ring at the corneal periphery due to copper deposition, all of which are diagnostic.

Treatment methods

Standard treatment begins with reducing consumption of foods high in copper, such as crab, shrimp, shellfish, chestnuts, raisins, cocoa, and chocolate.

Next, D-penicillamine (metalcaptase) is taken orally to excrete the copper that has accumulated in the body. Side effects of D-penicillamine include red rashes all over the body, gastrointestinal symptoms, and a decrease in white blood cells, so the medication should be taken with caution and under the supervision of a doctor.

What to do if you notice an illness

If you are in your teens or twenties and experience involuntary hand movements such as asterixis, you should see a neurologist (or a pediatrician, depending on your age) as soon as possible. If treatment is started early, the neurological symptoms can be improved with oral medication.

Copper deposition can also cause cirrhosis of the liver, so it is important to have regular liver function tests to monitor the progress.

Teruyuki Kurihara

Figure 42 Wilson's disease (head CT image)
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Figure 42 Wilson's disease (head CT image)


Wilson's disease (inborn error of copper metabolism)
Wilson's Disease
Wilson disease (Inborn error of copper metabolism)
(Childhood illnesses)

What is the disease?

Copper is present in all tissues in the body and plays an important role. However, abnormal accumulation of copper can have a harmful effect. In Wilson's disease, a genetic abnormality in the copper transport protein (ATP7B) impairs excretion into the bile, causing copper to accumulate in the body, especially in the liver, brain, and kidneys, impairing their functions.

What is the cause?

This is caused by a genetic abnormality in the copper transport protein (ATP7B). Autosomal recessive ( High school student radio station ) It is a disease that

How symptoms manifest

Generally, liver dysfunction occurs after the age of 5. By the time you notice it, Cirrhosis ( Sightseeing ) Although the disease is often accompanied by abnormalities, most people do not experience any symptoms even if they are detected by tests. Fatigue ( Health test ) , jaundice ( Royal ) , hepatomegaly (swelling and enlargement), Ascites ( Fukusui Choryu ) (Accumulation) etc. will appear. Liver dysfunction will develop insidiously, Fulminant hepatitis ( Theater exhibition ) or Hemolysis ( Assault ) Sometimes the patient notices the condition through seizures. After the age of 10, the brain becomes damaged, causing slurred speech, trembling hands, poor handwriting, involuntary movements (body movements unrelated to the patient's will), and walking difficulties. The kidneys are also damaged, and hematuria is also observed.

Testing and diagnosis

Hepatic dysfunction, especially decreased cholinesterase and coagulation function, are indicative of cirrhosis. Specific signs include low blood ceruloplasmin and copper concentrations, increased urinary copper excretion, and accumulation of copper in the liver. Although not seen in the early stages of the disease, copper is also deposited in the cornea, resulting in Kayser-Fleischer rings.

Treatment methods

In order to promote copper excretion, chelating agents (penicillamine, triene) are orally administered between meals. In addition, to suppress copper absorption, a diet low in copper is recommended, and copper is also consumed after meals. zinc ( Aen ) In cases where severe liver cirrhosis or fulminant hepatitis occurs, liver transplantation is also an effective treatment option.

What to do if you notice an illness

You should be examined by a liver disease specialist or a doctor who specializes in inborn errors of metabolism.

Kiyoshi Hayasaka

Wilson's disease
Wilson disease
(Diseases caused by genetic factors)

What is the disease?

Involved in copper transport Protein ( Protein ) Damage to the ATP7B gene can affect the liver, kidneys, brain, and cornea ( Hide ) It occurs when copper accumulates in the skin.

How symptoms manifest

In childhood, liver dysfunction is often detected, and as it progresses jaundice ( Royal ) appears, Cirrhosis ( Sightseeing ) After puberty, involuntary movements occur. Tremor ( Shinsen ) (trembling), Speech disorder ( High temperature shock ) Neurological symptoms such as intellectual disability and corneal pigmentation may appear.

Treatment methods

The treatment involves taking copper chelating drugs and zinc preparations and following a copper-restricted diet. The prognosis is said to be good if treatment is started early.

Source: Houken “Sixth Edition Family Medicine Encyclopedia” Information about the Sixth Edition Family Medicine Encyclopedia

Japanese:

どんな病気か

　ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)に基づく先天性銅代謝異常症(せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう)です。胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が本態です。

　銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着し、その結果引き起こされる細胞障害、臓器障害に基づき、さまざまな臨床像を示します。肝障害と脳幹基底核(のうかんきていかく)変性に基づく症状が特徴的です。そのためにウィルソン病は肝­レンズ核変性症とも呼ばれています。

原因は何か

　ウィルソン病は、前述したように常染色体劣性遺伝形式に基づいています。保因者は、日本では100～150人に1人と推定され、欧米の200人に1人という頻度よりも高く、決してまれな病気ではありません。また、ホモ保因者で発症するのは4万～9万人に1人です。患者数や分布には地域差があり、その保因者頻度は近親婚率によって左右されます。したがって、母親、家族の問診では、とくに両親の近親婚の有無が重要です。

　最近、13番染色体上のATP7B遺伝子異常が、ウィルソン病の原因遺伝子として特定されました。ATP7Bは、肝に特異的に発現するATP依存性メタルトランスポーターで、この異常によってセルロプラスミンへの銅の取り込みが損なわれて、胆汁中への排泄障害が引き起こされます。

症状の現れ方

　多様な臨床症状を示します。とくに肝硬変、錐体外路(すいたいがいろ)症状（構音(こうおん)障害・嚥下(えんげ)障害、振戦(しんせん)、不随意(ふずいい)運動、筋緊張亢進(きんきんちょうこうしん)など）、カイザー・フライシャー角膜輪(かくまくりん)（角膜周辺に銅が沈着して1～3㎜幅の暗褐色の輪が認められる）の古典的な3主徴のほか、精神症状、腎尿細管(じんにょうさいかん)障害、造血障害、骨異常など種々の症状を伴うのが特徴です。

　ウィルソン病の原発臓器である肝臓の障害は、大きく劇症肝炎型(げきしょうかんえんがた)（急性発症型）と慢性肝炎型に分けられます。後者は、脂肪変性から始まって慢性肝炎の時期をへて、徐々に経過しながら10～20年後に肝硬変になります。肝硬変に移行すると、くも状血管腫、手掌紅斑(しゅしょうこうはん)、黄疸(おうだん)、腹水、脾腫(ひしゅ)、門脈圧亢進症状、食道静脈瘤(しょくどうじょうみゃくりゅう)、肝性脳症(かんせいのうしょう)などの症状が出現します。

　好発年齢は、5～20歳ころまでですが、30～40歳で発症することもあります。銅の過剰蓄積は肝臓から始まるため、通常、肝障害が神経症状に先行します。一般に、10歳以下の若年発症のウィルソン病で肝障害が多いのはこのためです。その後年齢とともに、肝臓のほかに、脳幹基底核、腎、角膜への銅過剰蓄積が始まります。したがって、10歳以降では神経・精神症状での発症が多くなります。

●臨床病型

　ウィルソン病の臨床病型は、表11に示すように、①発症前型（無症状期）、②肝型（10歳以下の小児期に多い）、③神経型（10歳以降に多く、年齢とともに増加する）、④肝神経型（神経型と同様の傾向）、に大別されます。

　肝型には、急性に発症する劇症肝炎型（腹部ウィルソン）と溶血型が含まれます。これらは劇症肝炎のような急性肝不全症状や溶血性貧血を伴う場合です。急激で広範な肝細胞の壊死(えし)と、これに伴って多量の銅が血中へ放出されることによって赤血球膜の障害（溶血(ようけつ)）や急性腎不全が引き起こされるため、予後が非常に悪くなります。

●病期分類

　ウィルソン病の病期（自然経過）は通常Ⅰ～Ⅲ期に分類されます。

　Ⅰ期は無症状期で、びまん性の銅沈着が肝細胞質に進行します。

　Ⅱ期は、肝細胞質の銅結合能が飽和状態となり、過剰な銅が肝臓内に再配分され、肝臓から放出されます。この再配分は患者さんの3分の2では緩やかに行われますが、時に急激で、肝細胞の大量壊死をもたらします。

　Ⅲ期は、肝の線維化や肝硬変が進行します。銅は脳、角膜、腎など肝臓以外の臓器や組織にも沈着して、それぞれの臓器障害を起こします。その速度や中枢神経への銅の蓄積が遅いと無症状状態が続くことがあります。一方、肝障害が急速であれば、Ⅱ期のように肝細胞壊死、肝不全を起こします。

　後述する治療によって、銅代謝のバランスが是正されると、肝障害や中枢神経障害の進行が抑えられて、多くは無症状となりますが、門脈圧亢進症状、不可逆性の脳障害は長く残ります。

検査と診断

　幼児期、学童期の発病は肝障害型が多いため他覚的所見が少なく、診断には家族、とくに母親への問診が重要です。子どもの無気力、集中力低下、学業低下、食欲不振、動作緩慢(かんまん)などの症状に母親など家族が気づいて受診する場合が多いからです。遺伝性の病気のため、血族に同じ病気をもつ人の有無も重要になります。

　早期発見が最も重要ですが、幼児や学童などに原因不明の肝機能障害がみられた時には（不随意運動などの神経症状を伴っている時にはなおさら）、まず第一にこの病気を疑うことが大切です。

　ウィルソン病の診断は、問診および臨床症状から銅代謝異常の可能性を疑い、血清総銅量およびセルロプラスミン濃度の低下、尿中銅排泄量の増加、眼のカイザー・フライシャー角膜輪の証明などにより、銅代謝異常のあることを診断します。

　さらに、肝生検による組織診断（脂肪肝(しぼうかん)、慢性肝炎、肝硬変(かんこうへん)）、肝生検組織の銅染色、肝生検組織中の銅含有量の測定、胆汁中の銅濃度量の測定などによって、診断が確定します。

　他の重症肝障害に合併した二次性の低セルロプラスミン血症、肝内胆汁うっ滞症、精神神経症状を示す疾患（多発性硬化症、小脳疾患、パーキンソン症候群、舞踏病(ぶとうびょう)、精神病など）との区別が必要です。

治療の方法と予後

　治療の基本方針は、銅の排泄促進を図ることです。早期に発見して早期に適切な治療を行えば、銅代謝異常をコントロールすることが可能であり、予後を十分に改善できます。

　しかし、神経症状がかなり進行した場合には予後は不良です。死因は肝不全、食道静脈瘤(しょくどうじょうみゃくりゅう)の破裂による消化管出血、神経障害、感染症などです。

①食事療法

　生涯にわたって銅含有量の多い食物（たとえば貝類、レバー、チョコレート、キノコ類など）の摂取を制限して、低銅食（1日1.5㎎以下）にする食事指導が行われます。

②薬物療法（表12）

　体内にたまった銅の除去、銅毒性の減少を目指して、銅排泄促進薬（キレート薬：D­ペニシラミン、塩酸トリエンチン）による治療が、発症予防を含めて第一選択になります。生涯にわたって必要な治療であることを十分説明してもらい、納得して治療に専念することが大切です。また、肝障害や神経障害に対する対症療法も必要に応じて行われます。

　D­ペニシラミン（メタルカプターゼ）は、日本人の初期量として1日1000㎎（10カプセル）前後を投与し、効果判定をしながら増減します。もしくは1日200～400㎎（2分服）から始めて、漸増して800～1200㎎を続けます（5歳以下では1日200～400㎎）。効果の発現には数週間から数カ月を要します。

　この薬剤の副作用として、発熱、血球減少、皮疹、口角炎、全身性エリテマトーデス（SLE）様症状などに注意を要します。維持量に達したあとは決して中止しないように気をつけてください。リバウンド（反跳(はんちょう)現象）を起こして劇症肝炎様になり急性肝不全を起こすことがあります。

　なお、メタルカプターゼにはピリドキシン拮抗作用があるので、大量に投与する場合にはビタミンB6を併用します。

荒川　泰行

表11　ウィルソン病の臨床病型分類
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表11　ウィルソン病の臨床病型分類

表12　ウィルソン病での薬剤処方例
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表12　ウィルソン病での薬剤処方例


ウィルソン病
ウィルソンびょう
Wilson disease
(脳・神経・筋の病気)

どんな病気か

　ウィルソン病は銅の代謝障害(たいしゃしょうがい)によって肝臓や脳に銅の蓄積が起こるために肝硬変(かんこうへん)になったり、脳の障害によって両手を羽ばたくような振戦(しんせん)が起こったり、バランスがとれなくなったり、あるいは筋肉の緊張が高まって手足が固くなる（固縮）などの症状が出る病気です。

　血液中には銅を運搬するセルロプラスミンという蛋白質がありますが、ウィルソン病ではこれが低下して銅を運ぶ機能が弱まって、肝や脳に銅が沈着して障害が起こります。

原因は何か

　ウィルソン病は遺伝性の疾患で、遺伝型式は常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝です。最近は遺伝学の進歩によって、この病気は13番染色体にある銅転送に関係する遺伝子の異常によって起こることが明らかになっています。

　人口10万人に1～3人の発症がみられます。

症状の現れ方

　10～20代のころから症状の出ることが多いです。

　肝硬変のほかに、頭部CT（図42）で示したように脳の深部にある大脳基底核(きていかく)のうち被殻(ひかく)と淡蒼球(たんそうきゅう)に障害が強いので、手を鳥のようにばたばたと羽ばたくような振戦（自分で動かそうとしなくても両手が大きく震えてしまう）が起こり、手首や足首に固縮がみられます。そのほか、口を半開きにした顔の表情や、よだれを流すこともあります。言葉は不明瞭で、ゆっくりした話し方になります。

　精神症状としては感情が変化しやすく不安定になったり、性格が変化して付き合いにくくなったり、学業成績の低下が起こります。進行すると姿勢の異常や認知症(にんちしょう)、小脳失調症(しょうのうしっちょうしょう)（バランスがとりにくい）などの神経障害が起こります。十数年の経過を経て、肝硬変のために死亡することもあります。

検査と診断

　以上に述べたように、肝障害と手の羽ばたき振戦を中心とした神経症状から、ウィルソン病を診察したことのある医師はすぐに診断ができます。検査としては、血清セルロプラスミンが低値であることや、血液検査で肝機能障害のあること、眼を見ると角膜周囲にカイザーフライシャー角膜輪(かくまくりん)といって銅の沈着のため角膜辺縁に灰色のリングが見える特徴的な所見が認められます。これらはみな、診断に役立ちます。

治療の方法

　標準的な治療法としては、まず銅を多く含む食品を減らすことです。銅を多く含む食品には、カニ、エビ、貝類、クリ、乾しブドウ、ココア、チョコレートなどがあります。

　次にD­ペニシラミン（メタルカプターゼ）を内服して、体内にたまった銅を排泄するようにします。D­ペニシラミンには副作用として全身の皮膚に赤い発疹が出たり、胃腸症状や白血球の減少が起こることがあるので、医師の観察のもとに注意して薬を服用します。

病気に気づいたらどうする

　10～20代の人で手の羽ばたき振戦のような不随意(ふずいい)運動が起こる時は、早期に神経内科医（年齢によっては小児科医）の診察を受けるようにしてください。早期に治療を始めれば、神経症状は経口的な薬で改善します。

　銅の沈着により肝硬変も起こるので、定期的に肝機能検査をして経過をみてもらうことが大切です。

栗原　照幸

図42　ウィルソン病（頭部CT像）
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図42　ウィルソン病（頭部CT像）


ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）
ウィルソンびょう（せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう）
Wilson disease (Inborn error of copper metabolism)
(子どもの病気)

どんな病気か

　銅は体内のあらゆる組織に存在し、重要な役割を果たしています。しかし、異常に蓄積すると有害な作用を示します。ウィルソン病では、銅を輸送する蛋白（ATP7B）の遺伝子異常により胆汁中への排泄が障害され、体内とくに肝、脳、腎に銅が蓄積し、それぞれの機能が障害されます。

原因は何か

　銅を輸送する蛋白（ATP7B）の遺伝子異常が原因で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)する病気です。

症状の現れ方

　一般的には、5歳以降に肝機能障害を起こします。気づいた時にはすでに肝硬変(かんこうへん)を起こしていることが多いのですが、検査で異常が検出されてもほとんど自覚症状はありません。病気が進行し、はじめて全身倦怠感(けんたいかん)、黄疸(おうだん)、肝腫大（はれて大きくなる）、腹水貯留(ふくすいちょりゅう)（たまる）などが現れます。肝機能障害が潜行し、劇症肝炎(げきしょうかんえん)や溶血(ようけつ)発作で気づくこともあります。10歳以降に、脳が障害され、ろれつが回らない、手の震え、書字の乱れ、不随意(ふずいい)運動（意思とは無関係な体の動き）、歩行障害などが現れます。腎臓も障害され、血尿なども認められます。

検査と診断

　肝機能障害、とくにコリンエステラーゼの低下や凝固能の低下など肝硬変を示す異常がみられます。特異的な徴候として、血中セルロプラスミンや銅の濃度が低く、銅の尿中排泄が増え、肝における銅の蓄積が確認されます。病初期には認められませんが、銅は角膜にも沈着し、カイザー・フライシャー輪が認められます。

治療の方法

　銅の排泄を促すために、食間にキレート剤（ペニシラミン、トリエン）を経口投与します。また、銅の吸収を抑えるために、銅の含有の少ない食事をすすめ、また食後に亜鉛(あえん)を投与します。重度の肝硬変や劇症肝炎を生じた場合には、肝移植療法も有効な治療法として選択されます。

病気に気づいたらどうする

　肝疾患の専門医か、先天性代謝異常症を専門とする医師による診察が必要です。

早坂　清

ウィルソン病
ウィルソンびょう
Wilson disease
(遺伝的要因による疾患)

どんな病気か

　銅の輸送に関与する蛋白(たんぱく)（ATP7B）の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜(かくまく)などに銅が蓄積することで発症します。

症状の現れ方

　小児期には肝機能障害で気づかれることが多く、進行すると黄疸(おうだん)が現れ、肝硬変(かんこうへん)となります。思春期以降では不随意(ふずいい)運動、振戦(しんせん)（震え）、構音障害(こうおんしょうがい)、知能障害などの神経症状が現れ、角膜への色素沈着もみられます。

治療の方法

　銅キレート薬や亜鉛製剤の内服と銅制限食による食事療法を行います。早期に治療を開始すれば、予後は良好とされています。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について　情報

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