Congenital Heart Disease

Japanese: 先天性心疾患 - せんてんせいしんしっかん（英語表記）（Congenital Heart Disease）

What is the disease?
Symptoms of congenital heart disease
Complications of congenital heart disease
Treatment of congenital heart disease
Precautions in daily life

What kind of disease is it? Congenital heart disease is when the heart is born with an abnormal shape.
It is said to occur in approximately 1 in 100 babies.
The most common type of congenital heart disease is ventricular septal defect, accounting for approximately 37% of all congenital heart diseases. This is followed by atrial septal defect at 15%, pulmonary artery stenosis at 10%, tetralogy of Fallot at 9%, and patent ductus arteriosus at 6%.
●Causes The causes of most congenital heart diseases are unknown. Congenital heart diseases may be accompanied by morphological abnormalities other than those of the heart, but the reasons for this are also unknown.
However, peripheral pulmonary artery stenosis is known to occur in rubella syndrome.
In addition, it is known to some extent that a disease called CATCH22, which is often accompanied by abnormalities in the large blood vessels and the right ventricular outflow tract, is caused by a genetic abnormality.
◎ Understanding congenital heart disease The following explanation is one way of thinking and provides direction on how to understand heart disease in children.
Please consult with your doctor to find out more about your actual congenital heart disease.
Congenital heart disease can be best understood if it is divided into four groups:
The first is the group with an increase in the amount of blood flowing through the lungs (increased pulmonary blood flow group), the second is the group with a decrease in the amount of blood flowing through the lungs (decreased pulmonary blood flow group), the third is the increased pulmonary blood flow group accompanied by cyanosis, and the fourth is the group with an abnormality in one of the heart valves (valve disease group).
Before we explain these groups, let's first look at how blood normally flows.
◎Normal blood flow (Figure "Normal blood flow and blood volume")
The blood that has circulated the upper body returns to the right atrium of the heart via the superior vena cava, and the blood that has circulated the abdomen and lower body returns to the right atrium of the heart via the inferior vena cava. The blood then flows through the tricuspid valve, right ventricle, pulmonary valve, and pulmonary artery to the lungs, where it discards carbon dioxide and picks up oxygen, becoming oxygen-rich blood (oxygenation).
Oxygenated blood enters the pulmonary veins from the lungs, passes through the left atrium (left atrium), mitral valve, left ventricle (left ventricle), aortic valve, and aorta, and is then pumped out to the entire body.
The right and left ventricles pump blood by acting as a pump (a device that pumps fluid).
●The systemic circulation and pulmonary circulation diagram "Normal blood flow and blood volume" is a schematic diagram to help understand the blood flow in the heart. Although it differs from the actual shape of the heart, it is useful for understanding where abnormalities are, what kind of blood flow there is, and how it relates to symptoms.
As can be seen in the figure "Normal blood flow and blood volume," blood that has circulated throughout the body first returns to the right atrium via two blood vessels: the superior vena cava, which returns blood mainly from the upper body, and the inferior vena cava, which returns blood mainly from the abdomen and lower body.
Blood that enters the right ventricle (right ventricle) from the right atrium through the tricuspid valve is pumped by the right ventricle through the pulmonary valve into the pulmonary artery. The blood releases carbon dioxide in the lungs and gains oxygen, then returns to the heart (left atrium) through the pulmonary artery. Well-oxygenated blood that enters the left ventricle from the left atrium through the mitral valve is pumped by the left ventricle through the aortic valve, through the aorta, and out to the entire body.
It is sometimes divided into pulmonary circulation, which focuses on blood flow in the lungs, and systemic circulation, which focuses on other parts of the body excluding the lungs. What is usually measured as blood pressure is the blood pressure of the systemic circulation. The blood pressure of the pulmonary circulation can be measured by inserting a tube called a catheter into the pulmonary artery. High blood pressure in the pulmonary circulation system is called pulmonary hypertension. In contrast, high blood pressure in the systemic circulation system could also be called systemic hypertension, but is generally simply called high blood pressure.
The atria, ventricles, outflow tract, and aorta are each provided with an atrial septum, atrioventricular septum, ventricular septum, outflow tract septum, and truncal septum, which prevent the blood in the systemic circulation and the blood in the pulmonary circulation from mixing (shunting) (see Figure "Location and names of septa and valves"). If there is a defect in these septa, the blood will mix (shunt).
The heart has four valves, the tricuspid valve and mitral valve are collectively called the atrioventricular valves, and the pulmonary valve and aortic valve are collectively called the semilunar valves. There are three types of valve abnormalities: atresia, where the valve is closed; stenosis, where the valve is narrowed; and insufficiency, where reflux occurs.
Combinations of morphological abnormalities of the cardiovascular system, including the valves, can result in a variety of heart shape abnormalities.
◎ Congenital heart disease and blood flow We will now explain the four groups of congenital heart disease mentioned above (group with an increased amount of blood flowing through the lungs (increased pulmonary blood flow group), group with a decreased amount of blood flowing through the lungs (decreased pulmonary blood flow group), group with increased pulmonary blood flow accompanied by cyanosis, and group with an abnormality in one of the heart valves (valve disease group)).
To make this easier to understand, let's say that the amount of blood a person needs to live a normal life, regardless of whether they are large or small, is ①.
The amount of blood needed for this life is called cardiac output (Column: "What is cardiac output?").
●Normal pulmonary blood flowIf cardiac output is ①, the amount of blood that circulates throughout the body and returns to the right atrium is also ①. The amount sent from the right atrium to the right ventricle is also ①, and the amount of blood in the pulmonary circulation (right ventricle → pulmonary artery → lungs → pulmonary vein → left atrium) is also ①.
The amount of blood that is pumped from the left ventricle into the aorta and circulates throughout the body is ① (Figure "Normal blood flow and blood volume").
Increased pulmonary blood flow group
Reduced pulmonary blood flow group
Increased pulmonary blood flow accompanied by cyanosis
Valve diseases

Increased pulmonary blood flow group
Let's take a look at which congenital heart diseases cause increased pulmonary blood flow and how they occur.
● Atrial septal defect ("Atrial septal defect") and blood flow (Figure "Atrial septal defect")
When the atrial septum separating the right and left atria is defective, blood normally flows from the left atrium into the right atrium (shunt).
The amount of blood that is shunted is called ①.
Then, blood ① that has traveled around the whole body and blood ① that has been shunted from the left atrium are combined, and the amount of blood that enters the right atrium is ②, and the amount of blood that flows into the right ventricle is also ②. The amount of blood in the pulmonary circulation, which flows from the right ventricle → pulmonary artery → lungs → pulmonary vein → left atrium, is also ②.
However, in the left atrium, the amount of blood ① is again shunted to the right atrium, and the remaining amount of blood ① flows to the left ventricle, from where it is pumped out to the entire body.
Even if an atrial septal defect is present, the amount of blood required for living a normal life① is still maintained, but compared to cases without a shunt, the amount of blood flowing to the lungs is greater.
Ventricular septal defect (Ventricular septal defect) and blood flow (Figure "Ventricular septal defect")
The ventricular septum that separates the right and left ventricles is missing, and blood normally is shunted from the left ventricle to the right ventricle.
Let's assume that the amount of blood that is shunted is ①.
The amount of blood (①) that has traveled through the whole body and returned to the right atrium enters the right ventricle as is, but the amount of blood (①) from the left ventricle is shunted here. It combines with the blood (①) from the right ventricle, and the blood (②) flows into the pulmonary artery. The amount of blood in the pulmonary circulation that flows from the lungs to the pulmonary veins to the left atrium is doubled to (②).
Next, when blood volume ② enters the left ventricle, blood volume ① is shunted to the right ventricle, while the remaining blood volume ① is sent to the entire body via the aorta.
Even with left ventricular septal defect, it is possible to maintain a cardiac output sufficient to lead a normal life, but compared to cases without a shunt, the amount of blood flowing to the lungs increases.
Patent ductus arteriosus ("Patent ductus arteriosus") and blood flow (Figure "Patent ductus arteriosus")
A patent ductus arteriosus occurs when the ductus arteriosus, which was functional during the fetal period, does not close. A shunt occurs from the aorta to the pulmonary artery.
The amount of blood that is shunted is called ①.
Blood returning from the body to the right atrium enters the right ventricle.
This blood is sent from the right ventricle to the pulmonary artery, where it is joined by blood ① that has been shunted from the aorta, and the amount of blood ② flows through the lungs.
Then, via the pulmonary veins, the left atrium receives the amount of blood indicated by ②, and the left ventricle sends the amount of blood indicated by ② to the aorta. However, the amount of blood indicated by ① is shunted to the pulmonary artery, so only the remaining amount of blood indicated by ① is sent to the entire body.
This means that more blood is sent to the lungs than would be possible without the shunt.
●In the group with increased pulmonary blood flow and cardiac enlargement , the amount of blood flowing through the hearts increases: right atrium, right ventricle, and pulmonary artery in the case of atrial septal defect, pulmonary artery, left atrium, and left ventricle in the case of ventricular septal defect, and left atrium, left ventricle, aorta, and pulmonary artery in the case of patent ductus arteriosus.
Areas with more blood flow will enlarge.
If the size of each of the normal heart chambers (each chamber of the heart) is ①, then the total is ④, but in the increased pulmonary blood flow group, two heart chambers are enlarged, so the total is ⑥. The size is 1.5 times larger than that of a normal heart. This condition is called cardiac enlargement (Column "Cardiac Hypertrophy and Enlargement"). In the increased pulmonary blood flow group, cardiac enlargement is seen in proportion to the shunt volume, i.e. the increased pulmonary blood flow volume.
Treatment of congenital heart disease causing increased pulmonary blood flow is removal of the causative shunt, i.e., closure of any missing or patent segments.
Sometimes surgery is performed by opening the chest, but recently, catheter therapy (" Medical treatment " catheter treatment is currently being performed.
Increased pulmonary blood flow group and pulmonary hypertension High blood pressure in the systemic circulation is called hypertension, but in the increased pulmonary blood flow group, the blood pressure in the lungs increases. This is called pulmonary hypertension, and can be measured by inserting a catheter into the pulmonary artery.
If you put twice the amount of liquid into a container that can hold the amount of liquid shown in ①, the pressure inside the container will increase. In the increased pulmonary blood flow group, the amount of blood flowing to the lungs increases, causing the pulmonary blood pressure to rise.
However, pulmonary hypertension is likely to occur in ventricular septal defect, which is a shunt at the ventricular level, and patent ductus arteriosus, which is a shunt at the aortic level, while atrial septal defect, which is a shunt at the atrial level, does not cause pulmonary hypertension in most cases.
Pulmonary hypertension due to congenital heart disease can be cured in most cases by eliminating the cause of increased pulmonary blood flow.

Reduced pulmonary blood flow group
A typical congenital heart disease that reduces pulmonary blood flow is tetralogy of Fallot.
This is a disease with four characteristic features: pulmonary artery stenosis, ventricular septal defect, aortic overriding (the aorta straddles the ventricular septal defect, making it easier for blood going to the pulmonary artery to flow back to the aorta), and right ventricular hypertrophy (thickening of the right ventricular myocardium) (Figure "Tetralogy of Fallot").
Let's look at how blood flows.
Blood that has circulated throughout the body returns to the right atrium.
This amount of blood is called ①.
This blood is then sent to the right ventricle → pulmonary artery → lungs, but in tetralogy of Fallot, the outlet of the right ventricle is narrowed (pulmonary artery stenosis), making it difficult for blood to flow to the lungs. Let's assume the amount of blood going to the lungs.
The rest flows through a hole in the ventricular septum (ventricular septal defect) into the aorta, which carries blood to the body.
The blood that goes to the lungs picks up oxygen and enters the left atrium, then flows into the left ventricle, where it joins with the blood flowing in through the ventricular septal defect, and the volume of blood becomes ①, and the blood is then sent out to the entire body through the aorta.
Therefore, the entire body will receive the amount of blood required for normal life (①). However, oxygen-poor venous blood joins the ventricular septal defect, causing blood with low oxygen to circulate throughout the body, resulting in cyanosis.
The less blood going to the lungs, the less oxygenated blood returning, and the greater the proportion of venous blood flowing from the ventricular septal defect, resulting in more severe cyanosis (Column "Various Types of Cyanosis").
In cases of congenital heart disease other than tetralogy of Fallot, where there is atrial or ventricular shunting with severe pulmonary artery stenosis or atresia (a condition where there is no passage from the heart to the lungs), the pulmonary blood flow is reduced, resulting in the same condition as tetralogy of Fallot. Regardless of the morphological abnormalities of the atria, ventricles, and great vessels, the pulmonary blood flow is reduced and cyanosis is observed.
The more severe the cyanosis, the less pulmonary blood flow and the smaller the overall size of the heart. If the patient has severe cyanosis but a large heart, another disease must be considered.

Increased pulmonary blood flow with cyanosis
Cyanosis generally occurs in patients with reduced pulmonary blood flow, but it can also occur in patients with transposition of the great arteries and total anomalous pulmonary venous return, which increase pulmonary blood flow. In these cases, in addition to cyanosis, symptoms similar to those in patients with increased pulmonary blood flow, such as tachypnea (high respiratory rate) and feeding difficulties, are seen.
Among the group of diseases known as double outlet right ventricle, there are some that can cause the same condition as transposition of the great arteries.
Transposition of the great arteries ("Transposition of the great arteries") and blood flow (Figure "Transposition of the great arteries")
The aorta originates from the right ventricle, and the pulmonary artery originates from the left ventricle.
The blood that has traveled around the whole body enters the right ventricle from the right atrium, but because the aorta that sends blood to the whole body originates from here, the blood flows throughout the body without going to the lungs to receive oxygen. This causes severe cyanosis.
Meanwhile, blood that has gone to the lungs and picked up oxygen flows from the left atrium to the left ventricle, but then returns to the lungs because the pulmonary artery originates here.
The systemic circulation is where blood circulates only through the systemic circulatory system, and the pulmonary circulation is where blood circulates only through the pulmonary circulatory system. In other words, they are separate, parallel circulatory systems, and if this continues, the body will not be able to survive due to hypoxia.
For this reason, in cases of transposition of the great arteries, there is always a shunt at the atrial level. In other words, there is a hole in the atrial septum. Through this hole, some of the blood from the right atrium flows into the left atrium, and some of the blood from the left atrium flows into the right atrium. This ensures that the entire body receives a small amount of oxygen.
Total anomalous pulmonary venous return ("Total anomalous pulmonary venous return") and blood flow (Figure "Total anomalous pulmonary venous return")
This is a condition in which blood that receives oxygen in the lungs and flows through the pulmonary veins does not enter the left atrium, but instead returns to the systemic venous system (superior vena cava, right atrium, coronary vein, portal vein, hepatic vein, etc.).
Because blood does not return to the left atrium, if this continues, there will be no blood to circulate throughout the body, and life would not be able to be sustained, but there is always an atrial septal defect, from which blood from the right atrium flows into the left atrium. As a result, blood circulates throughout the body, and life can be sustained, but because the oxygen concentration is low, cyanosis occurs.
The degree of cyanosis depends on the ratio of oxygenated blood to non-oxygenated blood. A high amount of oxygenated blood results in mild cyanosis, whereas a high amount of non-oxygenated blood results in severe cyanosis.
Even with total anomalous pulmonary venous return, more blood flows from the right atrium to the right ventricle to the pulmonary artery, so more blood goes to the lungs. This is why pulmonary blood flow increases even though the patient has cyanosis.

Valve diseases
There are three types of valvular abnormalities: atresia, where the valve closes and does not open; stenosis, where the valve does not open sufficiently; and insufficiency, where blood flows backward.
Valvular closure is always accompanied by a shunt and other cardiac abnormalities, but here we will explain cases where there is an abnormality only in the valve.
●Valve stenosis Semilunar valve stenosis The pulmonary valve, located between the right ventricle and the pulmonary artery, and the aortic valve, located between the left ventricle and the aorta, are collectively called the semilunar valves.
Pulmonic valve stenosis ("pulmonary valve stenosis") causes hypertrophy of the right ventricular myocardium, while aortic valve stenosis ("aortic valve stenosis") causes hypertrophy of the left ventricular myocardium (Column "Heart Hypertrophy and Enlargement").
By performing an ultrasound Doppler test, we can measure the speed of blood flow. Normal blood flow is about 1m per second. If this test shows that the blood flow speed is 3-4m, we will consider whether treatment is necessary.
The atrioventricular valves, stenotic tricuspid valve and mitral valve, are collectively called the atrioventricular valves.
With tricuspid stenosis, the right atrium expands, but it is very rare for stenosis to occur there. With mitral stenosis, the left atrium expands, and if the degree of valve stenosis is severe, symptoms such as difficulty breathing when moving the body appear.
●In cases of valvular regurgitation, semilunar valve regurgitation, or pulmonary valve regurgitation, the right ventricle enlarges, while in cases of aortic regurgitation, the left ventricle enlarges.
Atrioventricular valve regurgitation and tricuspid valve regurgitation cause the right atrium and right ventricle to enlarge, while mitral valve regurgitation (Column "Congenital mitral valve regurgitation") causes the left atrium and left ventricle to enlarge.
Valve regurgitation and blood flow Valve regurgitation causes the heart to enlarge. The reason for this is explained below using aortic valve regurgitation as an example (Figure "Aortic valve regurgitation").
Assume that the aortic valve is insufficient and blood is forced back into the left ventricle.
At the same time, the left ventricle contains a total of ② blood, which is the sum of this refluxed blood ① and the blood ① sent from the left atrium.
The left ventricle pumps this blood, but because the aortic valve is insufficient, it can only pump out the amount of blood shown in Figure 1, and the rest flows back into the left ventricle.
The amount of blood in ① circulates throughout the body, allowing you to live a normal life, but because the heart needs to keep a large amount of blood in it, the left ventricle expands and the heart gradually becomes larger.

Symptoms of congenital heart disease
◎ When the disease is not detected Congenital heart disease may be discovered soon after birth, but it may not be discovered and may not be diagnosed until the child reaches school age. If the following symptoms are observed, heart disease may be suspected.
●Symptoms in newborns and infants : rapid breathing (labored breathing), rapid breathing (tachypnea), poor milk intake (feeding difficulty), poor weight gain, purple lips (cyanosis), etc.
Symptoms in early childhood: sitting down immediately after walking, not walking long distances, hyperventilation, fainting (syncope), etc.
Symptoms during school-age children: not being able to keep up with the physical activities of other children, complaints of palpitations, fainting, etc.
If your child is already known to have a congenital heart disease, you should pay close attention to their condition on a daily basis.
Symptoms of increased pulmonary blood flow: In newborns and infants, pay attention to the child's mood, how much milk they drink, how much weight they gain, respiratory rate, pulse rate, cold hands and feet, and the presence or absence of cyanosis. In toddlers, pay attention to the child's mood and activity (whether they are as active as usual). If you notice any symptoms such as tachypnea, labored breathing, feeding difficulties, or poor weight gain, consult a doctor.
Congenital heart disease that indicates increased pulmonary blood flow is often treated by the time children reach early childhood, and symptoms rarely appear once they reach school age.
●Symptoms of the reduced pulmonary blood flow groupThe main symptom of the reduced pulmonary blood flow group is cyanosis, a purple discoloration of the skin and mucous membranes.
If cyanosis is seen on the lips or skin of the hands and feet, check the mucous membranes inside the mouth (oral mucosa). If cyanosis is seen in the oral mucosa as well, it is cyanosis caused by congenital heart disease (Column: "Various Causes of Cyanosis"). A doctor's examination is required.
Cyanosis may suddenly become stronger, causing the child to become irritable, and in severe cases, may even have convulsions. This is called a cyanotic attack, and can be life-threatening. It is believed that a cyanotic attack occurs when there is a constriction in the infundibulum at the exit of the right ventricle. Because the infundibulum is made of muscle, it is believed that when constriction occurs here, the contractile force becomes temporarily too strong, reducing blood flow to the lungs and reducing the amount of oxygen in the blood flowing throughout the body, resulting in the appearance of cyanosis.
If your child becomes cranky and cyanotic for no apparent reason, this may be a cyanotic attack. Be sure to consult your doctor.
Symptoms of valve diseases There are often no symptoms of semilunar valve stenosis , but in the case of aortic valve stenosis, symptoms such as tachypnea, labored breathing, difficulty feeding, and poor weight gain may occur in infancy.
Symptoms of atrioventricular valve stenosis Among atrioventricular valve stenosis, mitral valve stenosis is the most common, and tricuspid valve stenosis is extremely rare. Atrioventricular valve stenosis may not have symptoms, but it may cause the same symptoms as those of increased pulmonary blood flow, such as tachypnea, labored breathing, feeding difficulties, and poor weight gain, in infancy.
Older children may have difficulty breathing when moving.
Symptoms of mitral regurgitation and tricuspid regurgitation There may be no symptoms, but some people experience difficulty breathing when moving their body.
When the degree of regurgitation is severe, tachypnea and labored breathing occur.

Complications of congenital heart disease Congenital heart disease may cause the following complications:
■ Infective endocarditis (bacterial endocarditis)
If the heart has a morphological abnormality, it may become infected with bacteria. This is called infective endocarditis, and it is important to prevent it by eliminating conditions in which bacteria remain present in the body for a long period of time (such as tooth decay and chronic sinusitis).
For example, if a child with congenital heart disease is undergoing treatment for a cavity, be sure to inform the dentist of the condition. The use of antibiotics can prevent the onset of infective endocarditis.
Symptoms of infective endocarditis include fever and, depending on the severity of heart damage, symptoms of heart failure (such as rapid breathing and difficulty breathing when moving the body).
Sometimes the only symptom is fever. If a child with congenital heart disease has a long-lasting fever, be sure to consult a cardiologist.
■Complications of the central nervous system If you have a disease that causes right-to-left shunting (a condition in which venous blood mixes with arterial blood) (often a condition that reduces pulmonary blood flow, such as tetralogy of Fallot or pulmonary artery stenosis), you may develop complications of the central nervous system, such as cerebral infarction or brain abscess. Symptoms such as fever, headache, and convulsions may appear.
■ Arrhythmia If you have Epstein's disease or atrioventricular septal defect (a condition in which there is a hole in the atrioventricular septum that separates the atria and ventricles, or there is no atrioventricular septum at all, also known as endocardial defect or common atrioventricular valve orifice), you may suffer from arrhythmias called atrioventricular block or WPW syndrome. Atrioventricular block can also occur as a result of heart surgery.
Treatment for arrhythmia may be necessary depending on the symptoms and the degree of strain on the heart.

Treatment of congenital heart disease
◎ Medical treatment
◎ Surgical treatment

◎Medical treatment includes drug therapy and catheter treatment.
● Drug therapy 1: Diuretics
It is used to prevent excess fluid from accumulating in the body.
② Cardiac stimulants These are used to improve the contractile force of the heart muscle (myocardium).
③ Prostaglandin preparations These are very important drugs. They are used when you want to keep the ductus arteriosus open. There are two cases:
It is used when part or all of the blood flow to the systemic circulation is maintained via the ductus arteriosus due to conditions such as aortic coarctation, aortic stenosis, or left heart hypoplasia, and when blood flow to the lungs is maintained via the ductus arteriosus due to pulmonary artery atresia or very severe pulmonary artery stenosis.
④Antipyretic and analgesic drugs
Certain drugs may be used to close the ductus arteriosus.
⑤Nitric oxide
It is used to treat pulmonary hypertension.
⑥ Oxygen In children, oxygen is administered to those with pulmonary hypertension or severe cyanosis and reduced pulmonary blood flow.
This treatment can be done at home (home oxygen therapy).
The administration of oxygen to patients with increased pulmonary blood flow should be carefully considered, as it may further increase pulmonary blood flow and worsen symptoms.
●Catheter Therapy This is a treatment that involves sending a catheter into the heart in the same way as in cardiac catheter testing (column "Testing and Diagnosis of Congenital Heart Disease") and manipulating the catheter, which is now widely used.
If there is a narrow area (stenosis) in the heart valve or blood vessel, a catheter with a balloon is inserted at the tip, and the balloon is inflated to widen the area that is causing the stenosis. A material called a stent is sometimes used to prevent the stenosis from occurring again.
If there is an abnormal blood vessel (such as an arteriovenous fistula where the artery and vein are directly connected in front of the capillary), various materials such as coils are pumped through the catheter to block the vessel's lumen.
Treatment is also provided to block holes such as atrial septal defects and ventricular septal defects using catheters, and to disrupt the shunt.

◎Surgical Treatment Surgical treatments include final surgery and preparatory surgery. Recently, the following advances have been made.
1) Minimally invasive
Surgery wounds (scars from the surgery) are reduced, and blood-transfusion-free surgery is performed without transfusion.
②Lower age: The age at which surgery can be performed decreases, and it is also performed during the newborn period.
③ Treatment using self-tissue In the case of aortic stenosis or aortic regurgitation, artificial valve replacement surgery has been performed in the past, but recently, loss surgery has been performed using the child's pulmonary valve as the aortic valve. As a result, even young children can now receive surgical treatment for these diseases.
In addition, efforts have been made to reduce the number of artificial objects used in surgical procedures as much as possible.
●Most final surgery can be performed at any age. If symptoms are present, it can also be performed in the newborn. In general, age at the time of surgery tends to decline year by year.
The final surgery can be roughly divided into two categories depending on the condition of the heart.
One is a surgery in which the ventricle is divided into the ventricle, which is responsible for the pulmonary circulation and the ventricle, which is responsible for the systemic circulation, and the blood flow approaches normal. This surgery is possible if the atrioventricular valve and the ventricle are divided into two parts.
On the other hand, there are cases where the ventricle cannot be divided into two. In this case, the ventricle is used as a ventricle that can carry out systemic circulation. Blood returned from the systemic circulation is flowed directly into the pulmonary artery. Even if there is no ventricle that handles pulmonary circulation, blood flow can be maintained. This surgery is called Fontan-type surgery (right heart bypass surgery), and can be performed if the pulmonary blood vessels are developed to a certain extent and the pressure in the pulmonary artery is sufficiently low. It can also be performed from around the age of one.
●This surgery connects the time until the final preparatory surgery is possible, and was once called coronary surgery in the sense that it is not a fundamental surgery.
Recently, surgical treatment plans are made when the heart is known, and surgical treatment is carried out accordingly. As a result, the preparatory meaning for the final surgery has become stronger, and it has become known as preparatory surgery.
However, depending on the heart condition after the preparation surgery, the final surgery may not be possible.
Preparatory surgeries include the following:
Body pulmonary artery shunt (Taihai domyaktanrakujutsu)
It is called Blalock surgery or Blalock-Toschig surgery (BT surgery). It is a surgery that aims to increase blood flow to the lungs, reduce cyanosis, and promote the development of the pulmonary arteries and ventricles.
Although artificial blood vessels are often used to connect the body and pulmonary arteries, a method of directly connecting the subclavian artery to the pulmonary artery is sometimes used.
Increased pulmonary blood flow reduces cyanosis, but symptoms of increased pulmonary blood flow (such as poor breathing, inability to gain weight) may appear.
Pulmonary artery strangulation
This surgery involves narrowing the pulmonary artery and reducing the amount of blood flowing into the lungs.
This is a group in which the pulmonary blood flow increases, and final surgery is difficult in childhood. The purpose is to reduce pulmonary blood vessel damage caused by high pulmonary blood flow and prevent the progression of pulmonary hypertension.
As the pulmonary artery becomes more stenosis, the cyanosis becomes stronger.
Integrated pulmonary artery reconstruction: The pulmonary artery may develop very poorly or the pulmonary artery may be made up of the transverse pathway of the systemic circulation (colonial circulation). In this case, surgery is performed to integrate the pulmonary artery and artificially reconstruct the part that will become the future pulmonary artery.
Other Surgeries If multiple heart morphological abnormalities are present, repair surgery may be performed in several separate sessions.
● Heart transplantation In contrast to left heart hypoplasia, heart transplants may be performed in other countries.
Also, if pulmonary hypertension remains after the final surgery or the heart muscle is in poor condition, a heart or lung transplant may be used.

Precautions in daily life
●As a general rule , there are no vaccinations that you should not take.
However, side effects such as fever can worsen the symptoms of congenital heart disease, so it is best to consult your cardiovascular doctor before receiving the vaccine.
●If symptoms worsen or arrhythmia such as tachycardia (severe) occur when exercising exercise, exercise must be restricted. However, it is difficult to limit exercise until the child is in the lower grades of elementary school. Leave it to the child's autonomy and avoid encouraging them.
Stenotic lesions (especially aortic stenosis and pulmonary artery stenosis) are not symptomatic even if the severity is strong, and the child will move around comfortably. The symptoms and the severity of the disease do not match. It is said that if the stenotic lesions are severe, they can suddenly worsen, so it is important to tell them to refrain from exercise on a regular basis.
●Public medical services You can receive public medical services such as pediatric specific chronic heart disease, childcare, infant medical care, and subsidies for disabled people. Consult with the welfare department of the city, town, or village office where you reside or at the hospital's consultation desk. There are also patient associations where you can have various consultations.
◎Precautions and problems After surgery , heart failure, pulmonary hypertension, and arrhythmia may remain. In this case, you should consult with your doctor carefully.
Although it is rare, new abnormalities may appear after surgery, so be sure to have a designated regular checkup.
Advances in treatment have led to an increase in the number of people reaching adults after surgery, and experts are considering employment, marriage, childbirth, etc. There are also medical institutions that have outpatient clinics specializing in examining congenital heart disease in adults.

Source: Shogakukan Home Medical Library Information

Japanese:

どんな疾患なのか
先天性心疾患の症状
先天性心疾患の合併症
先天性心疾患の治療
日常生活の注意

どんな疾患なのか
　生まれながらもっている心臓の形の異常を先天性心疾患と呼びます。
　おおよそ、赤ちゃん100人に1人の割合でみられるといわれています。
●頻度
　もっとも多いのは心室中隔欠損（しんしつちゅうかくけっそん）で、先天性心疾患の約37％を占めます。ついで、心房（しんぼう）中隔欠損が15％、肺動脈狭窄（はいどうみゃくきょうさく）が10％、ファロー四徴（しちょう）が9％、動脈管開存（どうみゃくかんかいぞん）が6％などの順になります。
●原因
　先天性心疾患の多くは原因が不明です。先天性心疾患に心臓以外の形態異常が合併することがありますが、その理由も不明です。
　ただ、末梢性（まっしょうせい）肺動脈狭窄は、風疹（ふうしん）症候群でおこることが知られています。
　また、大血管や右心室（うしんしつ）流出路の異常をともなうことの多いＣＡＴＣＨ22という病気は、遺伝子の異常でおこることがある程度わかっています。
◎先天性心疾患の理解のために
　以下の解説は、子どもの心疾患をどう理解したらいいかという方向を示すもので、ひとつの考え方です。
　実際の先天性心疾患については、担当の医師とよく相談してください。
　先天性心疾患は、つぎの4つのグループに分けるとわかりやすいでしょう。
　1番目は、肺を流れる血液の量が増加する群（肺血流量増加群（はいけつりゅうりょうぞうかぐん））、2番目は、肺を流れる血液の量が減少する群（肺血流量減少群（はいけつりゅうりょうげんしょうぐん））、3番目は、チアノーゼをともなう肺血流量増加群、4番目は、心臓弁（しんぞうべん）（弁膜（べんまく））のどれかに異常が存在する群（弁疾患群）です。
　これらのグループについて説明する前に、血液の正常な流れ方がどうなっているかを、まず、みてみましょう。
◎血液の正常な流れ（図「血液の正常な流れと血流量」）
　上半身をめぐった血液は上大静脈から、腹部と下半身をめぐった血液は下大静脈から、心臓の右心房（うしんぼう）（右房）にもどってきます。それから血液は、三尖弁（さんせんべん）→右心室（うしんしつ）（右室）→肺動脈弁→肺動脈へと流れて肺へ行き、ここで二酸化炭素を捨てて、酸素を受け取り、酸素の豊富な血液となります（酸素化）。
　酸素化された血液は、肺から肺静脈に入り、左心房（さしんぼう）（左房）→僧帽弁（そうぼうべん）→左心室（さしんしつ）（左室）→大動脈弁→大動脈を経て、全身に送り出されます。
　右心室と左心室は、ポンプ（液体を送り出す装置）作用によって、血液を送り出しています。
●体循環（たいじゅんかん）と肺循環
　図「血液の正常な流れと血流量」は心臓の血液の流れを理解するための模式図です。実際の心臓の形とは異なりますが、どの場所に異常があり、どのような血液の流れになっており、それが症状とどのように関係するのかを理解するためには便利です。
　図「血液の正常な流れと血流量」でわかるように、全身をめぐった血液は、おもに上半身からの血液がかえってくる上大静脈と、おもに腹部・下半身からの血液がかえってくる下大静脈の2本の血管を通って、まず右心房（右房）にもどります。
　右心房から三尖弁を経て右心室（右室）に入った血液は、右心室のポンプとしてのはたらきにより、肺動脈弁を経て肺動脈に送り出されます。肺で炭酸ガス（二酸化炭素）を出し、酸素を得た血液は、肺動脈を経て再び心臓（左心房）にかえってきます。左心房から僧帽弁を経て左心室に入ったよく酸素化された血液は、左心室のポンプとしてのはたらきにより、大動脈弁を経て大動脈を通り、全身に送り出されます。
　肺の血液の流れを中心に考える肺循環と、肺を除いた他のからだの部分を中心に考える体循環に分けることがあります。日ごろ、血圧として測定されるのは、体循環の血圧です。肺循環の血圧は、カテーテルという管を肺動脈まで入れることにより、測ることができます。この肺循環系の血圧が高い状態が肺高血圧です。これに対して、体循環系の高血圧は、体高血圧とでも呼ばれるのでしょうが、一般的には単に高血圧といわれます。
　心房、心室、流出路、大動脈はそれぞれ心房中隔、房室中隔、心室中隔、流出路中隔、動脈幹中隔があり、体循環の血液と肺循環の血液が混じらない（短絡しない）ようになっています（図「中隔、弁膜の位置と名称」）。これら中隔の欠損があると、血液が混じる（短絡）ことになります。
　また、心臓には4つの弁があり、三尖弁と僧帽弁をまとめて房室弁、肺動脈弁と大動脈弁をまとめて半月弁と呼ぶことがあります。弁の形態異常としては、弁が閉じてしまっている閉鎖、弁が狭くなっている狭窄と弁の逆流がおこる閉鎖不全の3つがみられます。
　これらの弁を含めた心血管系の形態異常の組み合わせにより、いろいろな心臓の形の異常がみられます。
◎先天性心疾患と血液の流れ
　先に述べた先天性心疾患の4つのグループ（肺を流れる血液の量が増加する群（肺血流量増加群）、肺を流れる血液の量が減少する群（肺血流量減少群）、チアノーゼをともなう肺血流量増加群、心臓弁（弁膜）のどれかに異常が存在する群（弁疾患群））についての説明に入ります。
　ここで話をわかりやすくするために、からだの大きな人でも、小さな人でも、その人がふつうに生活していくのに必要な血液の量を①とします。
　この生活に必要な血液の量を、心拍出量（しんはくしゅつりょう）といいます（コラム「心拍出量とは」）。
●正常な肺血流量
　心拍出量が①であれば、全身をめぐり、右心房にもどってくる血液量も①です。そして、右心房から右心室に送られる量も①で、右心室→肺動脈→肺→肺静脈→左心房とめぐる肺循環の血液の量も①です。
　左心室から大動脈に拍出され、全身をめぐる量も①です（図「血液の正常な流れと血流量」）。
◆肺血流量増加群
◆肺血流量減少群
◆チアノーゼをともなう肺血流量増加群
◆弁疾患群

◆肺血流量増加群（はいけつりゅうりょうぞうかぐん）
　肺血流量増加群は、どの先天性心疾患で、どのようなしくみでおこるかをみてみましょう。
●心房中隔欠損症（「心房中隔欠損（症）」）と血液の流れ（図「心房中隔欠損症」）
　右心房と左心房を隔てている心房中隔が欠損していると、ふつう、左心房から右心房に血液が流入します（短絡）。
　この短絡する血液量を①とします。
　すると、全身をめぐってもどってきた血液①と、左心房から短絡してきた血液①とが合わさり、右心房に入る血液量は②になり、右心室に流れる量も②です。以下、右心室→肺動脈→肺→肺静脈→左心房と流れる肺循環の血液量も②です。
　ところが、左心房では、再び①の量の血液が右心房へ短絡し、残りの①の血液量が左心室へ流れ、ここから全身に送り出されます。
　心房中隔欠損が存在しても、ふつうの生活を送るのに必要な血液量①は確保されるのですが、短絡のないケースに比べると、肺へ流れる血液量が多いことになります。
●心室中隔欠損症（「心室中隔欠損（症）」）と血液の流れ（図「心室中隔欠損症」）
　右心室と左心室とを隔てている心室中隔が欠損していて、ふつう、左心室から右心室へと血液が短絡します。
　この短絡する血液の量を①と仮定します。
　全身をめぐって右心房にもどってきた①の量の血液は、そのまま右心室に入りますが、ここに左心室から①の量の血液が短絡してきます。右心室からの①の血液と合わさり、②の血液が肺動脈に流入します。肺→肺静脈→左心房と流れる肺循環の血液量は倍の②となります。
　つぎに血液量の②が左心室に入ると、①は右心室に短絡しますが、残りの①は大動脈から全身へと送り出されます。
　左心室中隔欠損症でも、ふつうに生活できる心拍出量の①は確保できるのですが、短絡のないケースと比べてみると、肺に流れる血液が増加しているわけです。
●動脈管開存（「動脈管開存（症）」）と血液の流れ（図「動脈管開存」）
　胎生期に機能していた動脈管が閉じずに残った状態が動脈管開存です。大動脈から肺動脈に向かって短絡がおこります。
　この短絡する血液の量を①とします。
　全身から右心房にかえってきた血液①が右心室に入ります。
　この血液は、右心室から肺動脈に送り出されますが、ここで大動脈から短絡してきた血液①が加わり、②の量の血液が肺を流れます。
　そして、肺静脈を介して、左心房には②の量の血液が送られてきて、左心室から②の量の血液が大動脈へ送り出されますが、①の量は肺動脈へ短絡するので、全身へ送られるのは残りの①の量の血液ということになります。
　短絡のない場合に比べて、肺に送られる血液の量が多いことになります。
●肺血流増加群と心拡大
　流れる血液量が増えるのは、心房中隔欠損では右心房・右心室・肺動脈、心室中隔欠損では肺動脈・左心房・左心室、動脈管開存では左心房・左心室・大動脈・肺動脈です。
　血液が多く流れる部位は、拡大してきます。
　正常な心臓の心腔（しんくう）（心臓のそれぞれの部屋のこと）の大きさをそれぞれ①とすると、全部で④になりますが、肺血流増加群では、2つの心腔が大きくなるので、合計が⑥になります。正常な心臓に比べ、大きさが1.5倍に拡大するわけです。この状態を心拡大といいます（コラム「心臓の肥大と拡大」）。肺血流量増加群では、短絡量、つまり増加した肺血量にみあう心拡大がみられます。
　肺血流量が増加している先天性心疾患の治療は、原因となっている短絡の除去、つまり、欠損または開存している部位を閉鎖することです。
　胸を開く手術が行なわれることもありますし、最近では、胸を開かず、血管にカテーテルという管を入れ、心臓まで挿入するカテーテル治療（「内科的治療」のカテーテル治療）が行なわれています。
●肺血流量増加群と肺高血圧
　体循環の血圧の高い状態を高血圧といいますが、肺血流量増加群では、肺の血圧が高くなってきます。これを肺高血圧（はいこうけつあつ）といい、カテーテルを肺動脈まで入れると、測ることができます。
　①の量の液体の入る入れ物に2倍の量を入れると、入れ物の中の圧が高くなります。肺血流量増加群では、肺へ流れる血流量が増えるために、肺の血圧が高くなるのです。
　ただし、肺高血圧がおこりやすいのは、心室レベルでの短絡である心室中隔欠損症と、大動脈レベルでの短絡である動脈管開存症で、心房レベルの短絡である心房中隔欠損症では、肺高血圧のおこらないケースがほとんどです。
　先天性心疾患の肺高血圧は、肺血流量増加の原因を除去すればほとんどが治ります。

◆肺血流量減少群（はいけつりゅうりょうげんしょうぐん）
　肺血流量が減少する先天性心疾患の代表はファロー四徴（「ファロー四徴（症）」）です。
　これは、肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗（きじょう）（大動脈が、心室中隔欠損をまたぐ形になっていて、肺動脈に行く血液が、大動脈へ流れやすい）、右心室肥大（ひだい）（右心室の心筋が厚い）の4つの特徴をもった疾患です（図「ファロー四徴」）。
　この血液の流れ方をみてみましょう。
　全身をめぐった血液は右心房にかえってきます。
　この血液の量を①とします。
　この血液は、つぎに右心室→肺動脈→肺へと送られますが、ファロー四徴では、右心室の出口が狭くなっているので（肺動脈狭窄）、肺へ血液が流れにくくなっています。肺へ行く血液の量をと仮定します。
　残りのは、心室中隔の孔（心室中隔欠損）を通って全身に血液を送る大動脈に流れ込みます。
　肺へ行ったの量の血液は、酸素をもらって左心房に入り、つぎに左心室に流れますが、ここで心室中隔欠損を通って流れ込むの血液と合流し、血液の量は①となり、大動脈から全身へと送り出されます。
　したがって、全身には、ふつうの生活に必要な①の量の血液が流れることになりますが、心室中隔欠損部から酸素の少ない静脈血が合流するので、酸素の少ない血液が全身をめぐることになり、チアノーゼがおこります。
　肺へ行く血液の量が少ないほど酸素化されてかえってくる血液の量が少なく、心室中隔欠損部から流れる静脈血の割合が多くなるので、チアノーゼ（コラム「チアノーゼのいろいろ」）が強くなります。
　ファロー四徴以外でも、重症の肺動脈狭窄や閉鎖（心臓から肺へ行く通り道がない状態）をともなう心房レベルや心室レベルの短絡がある先天性心疾患では、肺血流量が減少し、ファロー四徴と同じ状態になります。心房、心室、大血管にどのような形態異常があるかには関係なく、肺血流量が減少し、チアノーゼがみられます。
　チアノーゼが強いほど肺血流量が少なく、心臓全体の大きさが小さくなります。チアノーゼが強いのに心臓が大きい場合は、別の病気を考えなければなりません。

◆チアノーゼをともなう肺血流量増加群（はいけつりゅうりょうぞうかぐん）
　チアノーゼは、肺血流量減少群でおこるのが原則ですが、肺血流量が増加する大血管転位（だいけっかんてんい）と総肺静脈還流異常（そうはいじょうみゃくかんりゅういじょう）でもチアノーゼがみられます。この場合は、チアノーゼのほかに、多呼吸（呼吸数が多い）、哺乳（ほにゅう）困難などの肺血流量増加群と同様の症状がみられます。
　両大血管右室起始（りょうだいけっかんうしつきし）と呼ばれる疾患群のなかにも、大血管転位と同じ病態になるものがあります。
●大血管転位（「大血管転位（症）」）と血液の流れ（図「大血管転位」）
　大動脈が右心室から出ており（起始）、肺動脈が左心室から出ています。
　全身をめぐってかえってきた血液は、右心房から右心室に入りますが、ここから全身に血液を送る大動脈が起始しているため、血液は、肺へ行って酸素をもらわずにそのまま全身へ流れて行きます。このため、強いチアノーゼがおこります。
　一方、肺へ行って酸素をもらった血液は、左心房から左心室へと流れますが、ここから肺動脈が起始しているため、また肺へもどって行きます。
　体循環は体循環系のみで血液がめぐり、肺循環は肺循環系だけで血液がめぐります。つまり、別々の並行した循環系となるわけで、このままでは低酸素のため生存してはいかれません。
　このため、大血管転位の状態では、必ず心房レベルで短絡がみられます。つまり、心房中隔に孔が開いているわけです。この孔を通して、右心房からの血液の一部が左心房に流入し、左心房からの血液の一部が右心房に流入します。このことにより、全身への酸素が少ないながらも確保されます。
●総肺静脈還流異常（「総肺静脈還流異常」）と血液の流れ（図「総肺静脈還流異常」）
　肺で酸素を受け取り、肺静脈を流れてきた血液が左心房に入らず、すべて体静脈系（たいじょうみゃくけい）（上大静脈、右心房、冠状（かんじょう）静脈、門脈（もんみゃく）、肝静脈など）にもどってしまう状態です。
　左心房に血液がかえってこないので、このままでは全身に行く血液がないことになり、生命を維持することができないはずですが、必ず、心房中隔欠損をともなっていて、ここから右心房の血液が左心房へ流入します。この結果、血液が全身をめぐることになり、生命を維持できるのですが、酸素濃度が低いので、チアノーゼがおこるのです。
　チアノーゼの程度は、酸素化された血液の量と、酸素化されていない血液の量の比率で異なります。酸素化された血液の量が多いとチアノーゼは軽くなり、酸素化されない血液の量が多いとチアノーゼが強くなります。
　総肺静脈還流異常でも、右心房→右心室→肺動脈へと流れる血液が多くなるので、肺へ行く血液が多くなります。チアノーゼがあるのに肺血流量が増加するわけです。

◆弁疾患群（べんしっかんぐん）
　弁膜（弁）の異常には、弁膜が閉じて開かない閉鎖、弁膜が十分に開かない狭窄、血液が逆流する閉鎖不全の3つがあります。
　弁膜の閉鎖は、必ず短絡とほかの心臓の形態異常をともないますが、ここでは、弁にのみ異常があるケースについて解説します。
●弁膜の狭窄
　半月弁（はんげつべん）の狭窄（きょうさく）　右心室と肺動脈の境にある肺動脈弁と、左心室と大動脈の境にある大動脈弁とを合わせて半月弁といいます。
　肺動脈弁狭窄（「肺動脈弁狭窄（症）」）は右心室の心筋に、大動脈弁狭窄（「大動脈弁狭窄（症）」）は左心室の心筋に肥大（コラム「心臓の肥大と拡大」）がおこります。
　超音波ドップラー法という検査を行なうと、血流の速さを知ることができます。正常な血流の速さは、毎秒1m前後です。この検査で、血流速度が3～4mになると、治療が必要かどうか検討します。
　房室弁（ぼうしつべん）の狭窄　三尖弁と僧帽弁とを合わせて房室弁といいます。
　三尖弁狭窄があると、右心房の拡大がみられますが、ここに狭窄がおこるのは非常にまれです。僧帽弁狭窄があると、左房が拡大し、弁の狭窄の程度が強い場合は、からだを動かしたときの呼吸困難などの症状が現われます。
●弁膜の閉鎖不全
　半月弁の閉鎖不全　肺動脈弁閉鎖不全では右心室が、大動脈閉鎖不全では左心室が拡大します。
　房室弁の閉鎖不全　三尖弁の閉鎖不全では右心房と右心室が、僧帽弁の閉鎖不全（コラム「先天性僧帽弁閉鎖不全（症）」）では左心房と左心室の拡大がおこります。
弁膜の閉鎖不全と血液の流れ　弁の閉鎖不全が存在すると、心臓が大きくなります。その理由を大動脈弁の閉鎖不全を例にあげて説明します（図「大動脈弁閉鎖不全」）。
　大動脈弁の閉鎖不全があって、送り出された血液が、左心室に逆流してくると仮定します。
　左心室には、この逆流してきた血液①と、左心房から送られてきた血液①とを合わせた②の量の血液が同時に存在することになります。
　左心室は、この血液を送り出しますが、大動脈弁の閉鎖不全があるので、送り出せるのは①の量で、残りは左心室に逆流するわけです。
　①の量の血液は全身をめぐるので、ふつうに生活できるのですが、多量の血液を入れておかなければならないために、左心室が拡大し、心臓がしだいに大きくなってくるのです。

先天性心疾患（せんてんせいしんしっかん）の症状
◎病気が発見されていない場合
　先天性心疾患は、生後、まもなく発見されることもありますが、発見されず、学童になってから診断がつくこともあります。つぎのような症状がみられたときは、心疾患の疑いがあります。
●新生児・乳児期の症状
　息づかいが荒い（努力呼吸）、呼吸数が多い（多呼吸）、ミルクの飲みが悪い（哺乳（ほにゅう）困難）、体重の増え方が悪い（体重増加不良）、くちびるの色が紫色に見える（チアノーゼ）など。
●幼児期の症状
　歩いてもすぐ座り込んでしまう、長い距離を歩かない、多呼吸がみられる、気を失うことがある（失神発作（しっしんほっさ））など。
●学童期の症状
　周囲の子どもの運動についていけない、動悸（どうき）を訴える、気を失うなど。
◎病気の存在がわかっている場合
　すでに先天性心疾患の存在がわかっている子どもの場合は、日常の状態に注意します。
●肺血流量増加群（はいけつりゅうりょうぞうかぐん）の症状
　新生児・乳児期には、機嫌、ミルクの飲み具合、体重の増え方、呼吸数、脈拍数、手足の冷たさ、チアノーゼの有無に、幼児期には、機嫌や活動（いつもと同じように活動しているか）に注意します。そして、多呼吸、努力呼吸、哺乳困難、体重増加不良がみられたときは、医師の診察を受けましょう。
　肺血流量増加群を示す先天性心疾患は、幼児期までに治療が完了していることが多く、学童期になって症状が出てくることは少ないものです。
●肺血流量減少群（はいけつりゅうりょうげんしょうぐん）の症状
　肺血流量減少群のおもな症状は、皮膚や粘膜（ねんまく）が紫色になるチアノーゼです。
　くちびるや手足の皮膚にチアノーゼがみられたときは、口の中の粘膜（口腔（こうくう）粘膜）も見てみましょう。口腔粘膜にまでチアノーゼがみられたときは、先天性心疾患によるチアノーゼなのです（コラム「チアノーゼのいろいろ」）。医師の診察が必要です。
　チアノーゼが急に強くなり、不機嫌になって、ひどいときにはけいれんがおこることがあります。これをチアノーゼ発作といい、生命にかかわることがあります。チアノーゼ発作は、右心室（うしんしつ）の出口の漏斗部（ろうとぶ）に狭窄（きょうさく）があるとおこるとされています。漏斗部は筋肉でできているため、ここに狭窄がおこると、一時的に収縮力が強くなりすぎて、肺へ流れる血液が減少し、全身へ流れる血液の酸素の量が減ってチアノーゼが現われると考えられています。
　何の理由もなく不機嫌となり、チアノーゼが強くなる場合は、チアノーゼ発作のことがあります。必ず、担当の医師に相談してください。
●弁疾患群の症状
　半月弁（はんげつべん）の狭窄の症状　症状の出ないことが多いのですが、大動脈弁（だいどうみゃくべん）狭窄の場合は、乳児期に多呼吸、努力呼吸、哺乳困難、体重増加不良などがみられることがあります。
　房室弁（ぼうしつべん）の狭窄の症状　房室弁狭窄のうち、頻度が高いのは僧帽弁（そうぼうべん）狭窄で、三尖弁（さんせんべん）狭窄がおこることはきわめてまれです。房室弁狭窄は、症状のないこともありますが、乳幼児期に多呼吸、努力呼吸、哺乳困難、体重増加不良などの肺血流量増加群と同じ症状がおこることがあります。
　年長児では、からだを動かしたときの呼吸困難がみられます。
　僧帽弁閉鎖不全（へいさふぜん）、三尖弁閉鎖不全の症状　症状のないこともありますが、からだを動かしたときの呼吸困難がみられることもあります。
　閉鎖不全の程度が強いときは、多呼吸、努力呼吸がおこります。

先天性心疾患（せんてんせいしんしっかん）の合併症
　先天性心疾患には、つぎのような合併症がおこることがあります。
■感染性心内膜炎（かんせんせいしんないまくえん）（細菌性（さいきんせい）心内膜炎）
　心臓に形態異常があると、心臓に細菌が感染することがあります。これを感染性心内膜炎といい、からだの中に長期間、細菌が存在する状態（むし歯、慢性蓄膿症（ちくのうしょう）など）をなくすことが、予防にはたいせつになります。
　たとえば、先天性心疾患のある子どもがむし歯の治療を受ける場合は、治療を担当する歯科医に心臓病である旨を、必ず伝えてください。抗生物質を使用することで感染性心内膜炎の発症を予防できます。
　感染性心内膜炎の症状は、発熱とともに、心臓の障害の程度によって心不全の症状（多呼吸、からだを動かしたときの呼吸困難など）がみられます。
　症状が、発熱だけのこともあります。先天性心疾患をもつ子どもに熱が長期間続く場合は、必ず、循環器専門の医師に相談してください。
■中枢神経系の合併症
　右左短絡（みぎひだりたんらく）（静脈血が動脈血に混じる状態）をおこす病気（ファロー四徴（しちょう）、肺動脈狭窄など肺血流量減少群のことが多い）があると、脳梗塞（のうこうそく）や脳膿瘍（のうのうよう）などの中枢神経系の合併症をおこすことがあります。このときは、発熱、頭痛、けいれんなどが現われます。
■不整脈
　エプシュタイン病（「エプシュタイン病」）や房室中隔欠損（ぼうしつちゅうかくけっそん）（心房と心室とを隔てている房室中隔に孔（あな）が開いていたり、房室中隔がまったくなかったりする状態で、心内膜欠損症、共通房室弁口（きょうつうぼうしつべんこう）などとも呼ばれる）があると、房室ブロック（「房室ブロック」）やＷＰＷ（「ＷＰＷ症候群」）という不整脈をともなうことがあります。また、心臓の手術をしたために房室ブロックがおこることもあります。
　症状や心臓にかかる負担の程度によって、不整脈の治療が必要になります。

先天性心疾患（せんてんせいしんしっかん）の治療
◎内科的治療
◎外科的治療

◎内科的治療
　薬物療法とカテーテル治療とがあります。
●薬物療法
①利尿薬（りにょうやく）
　余分な水分がからだにたまるのを予防するために用います。
②強心薬
　心臓の筋肉（心筋（しんきん））の収縮力をよくしたいときに用います。
③プロスタグランジン製剤
　非常に重要な薬です。動脈管を開いておきたいときに用いるもので、つぎの2つの場合があります。
　大動脈縮窄（しゅくさく）、大動脈離断（りだん）、左心（さしん）低形成などで、体循環（たいじゅんかん）への血流の一部または全部が動脈管を介して維持されているときと、肺動脈閉鎖や非常に強い肺動脈狭窄があって、動脈管を介して肺への血流が維持されているときに用いられます。
④解熱鎮痛薬（げねつちんつうやく）
　一部の薬が、動脈管を閉じるのに用いられることがあります。
⑤一酸化窒素（いっさんかちっそ）
　肺高血圧の治療に用いられます。
⑥酸素
　小児では、肺高血圧があるケースやチアノーゼの強い肺血流量減少群に酸素投与が行なわれます。
　この治療は、自宅で行なうことができます（在宅酸素療法（ざいたくさんそりょうほう））。
　肺血流量増加群への酸素投与は、肺血流量をさらに増加させ、さらに症状を悪化させることがあるので、行なうかどうか慎重に判断されます。
●カテーテル治療
　心臓カテーテル検査（コラム「先天性心疾患の検査と診断」）と同じ方法でカテーテルを心臓に送り込み、カテーテルを操作して行なう治療で、広く行なわれるようになりました。
　心臓の弁膜（べんまく）や血管に狭くなっている部位（狭窄）があれば、先端にバルーン（風船）のついたカテーテルを入れ、バルーンをふくらませて狭窄をおこしている部分を広げます。再び狭窄がおこるのを防ぐためにステントという材料を使用することもあります。
　異常な血管（毛細血管の手前で動脈と静脈が直接つながっている動静脈瘻（どうじょうみゃくろう）など）があれば、コイルなどのいろいろな材料をカテーテルを介して送り込み、血管の内腔（ないくう）を詰（つ）めます。
　心房中隔欠損、心室中隔欠損などの孔をカテーテルを用いて閉塞（へいそく）させ、短絡を途絶させる治療も行なわれるようになっています。

◎外科的治療
　外科的治療には、最終手術と準備手術とがあります。そして最近、つぎのような進歩がみられています。
①低侵襲化（ていしんしゅうか）
　手術創（しゅじゅつそう）（手術の傷跡）を小さくしたり、輸血しない無輸血手術などが行なわれています。
②低年齢化
　手術を行なえる年齢が低下し、新生児期でも行なわれます。
③自己組織を用いた治療
　大動脈弁狭窄や大動脈弁閉鎖不全の場合、これまでは人工弁（じんこうべん）に取り替える人工弁置換術（ちかんじゅつ）が行なわれてきましたが、最近は、その子どもの肺動脈弁を大動脈弁として用いるロス手術が行なわれるようになってきました。この結果、低年齢の子どもでも、これらの病気の外科的治療ができるようになりました。
　そのほか、できるだけ手術で使用する人工物を少なくする工夫がされています。
●最終手術
　最終手術のほとんどは、どの年齢でもできます。症状があれば、新生児期でも実施できます。一般に手術時の年齢は、年々低下の傾向にあります。
　最終手術は、心臓の状態によって大きく2つに分けられます。
　1つは、心室を、肺循環（はいじゅんかん）を担う心室と体循環を担う心室に分ける手術で、血液の流れ方が正常に近くなります。この手術ができるのは、房室弁、および心室が2つに分けられる状態にあることが条件です。
　一方、心室を2つに分けられないケースもあります。この場合は、心室を体循環を担える心室として使用します。体循環から帰ってきた血液を、そのまま肺動脈に流します。肺循環を担う心室がなくても、血液の流れが維持できます。この手術をフォンタン型手術（右心バイパス手術）といい、肺血管がある程度以上発育していて、肺動脈の圧が十分に低ければ実施できます。1歳ごろより行なわれることもあります。
●準備手術
　最終手術ができるようになるまでの間をつなぐ手術で、根本的な手術でない手術という意味で、かつては姑息手術（こそくしゅじゅつ）と呼ばれていました。
　最近は、心臓の状態がわかった段階で外科的治療計画が立てられ、これにそって外科治療が行なわれます。この結果、最終手術を目指した準備的な意味合いが強くなり、準備手術と呼ばれるようになっています。
　ただし、準備手術を行なった後の心臓の状態によっては、最終手術ができないこともあります。
　準備手術には、おもにつぎのようなものがあります。
体肺動脈短絡術（たいはいどうみゃくたんらくじゅつ）
　ブラロック手術、ブラロック・トーシッヒ手術（ＢＴ手術）などと呼ばれます。肺への血流量を増加させ、チアノーゼを軽減させるとともに、肺動脈と心室の発育を促すことを目的とした手術です。
　体動脈と肺動脈とを人工血管でつなぐことが多いのですが、鎖骨下動脈（さこつかどうみゃく）を直接、肺動脈につなぐ方法が用いられることもあります。
　肺血流量が増加すると、チアノーゼは軽くなるのですが、肺血流量増加の症状（呼吸が荒い、体重が増えないなど）が現われることもあります。
肺動脈絞扼術（はいどうみゃくこうやくじゅつ）
　肺動脈を狭くし、肺へ流れる血液量を少なくする手術です。
　肺血流量増加群で、幼少期に最終手術が困難なケースに行なわれます。肺血流量が多いためにおこる肺血管の障害を少なくし、肺高血圧の進行を防ぐのが目的です。
　肺動脈の狭窄が強くなると、チアノーゼが強くなってきます。
統合的肺動脈再建術
　肺動脈の発育が非常に悪いか、肺動脈が体循環の横道（側副血行路（そくふくけっこうろ））でできていることがあります。この場合、手術をして、肺動脈の統合を行ない、将来の肺動脈となる部分を人工的に再建します。
その他の手術
　複数の心臓の形態異常が存在する場合は、何回かに分けて、修復術が行なわれることもあります。
●心臓移植
　左心低形成に対し、外国では、心臓移植が行なわれることがあります。
　また、最終手術の後、肺高血圧が残る、心筋の状態が悪いといった場合は、心臓移植や肺移植などが考えられます。

日常生活の注意
●予防接種
　原則として、受けてはいけない予防接種はありません。
　ただ、発熱などの副作用のために先天性心疾患の症状を悪化させることもあるので、接種を受ける前に循環器の担当医に相談したほうがいいでしょう。
●運動
　運動すると症状が悪化したり、頻拍（ひんぱく）などの不整脈がおこったりする場合は、運動を制限する必要があります。ただし、小学校低学年ぐらいになるまでは、運動を制限することは困難です。子どもの自主性に任せ、叱咤激励（しったげきれい）しないようにしましょう。
　狭窄性（きょうさくせい）病変（とくに大動脈狭窄と肺動脈狭窄）は、程度が強くても症状がなく、子どもは平気で動き回ります。症状と病気の重症度とが一致しないのです。狭窄性病変が強いと、突然、悪化することがあるといわれますので、ふだんから運動を控えるように言い聞かせておくことが必要です。
●公的医療サービス
　小児特定慢性心疾患、育成医療、乳児医療、身体障害者助成などの公的医療サービスを受けることができます。居住する市区町村役所の福祉課や病院の相談窓口で相談しましょう。また、患者の会もあって、いろいろの相談ができます。
◎手術後の注意と問題点
　手術後、心不全、肺高血圧、不整脈が残ることがあります。この場合は、担当医とよく相談することが必要です。
　まれですが、手術後に新たな異常が出てくることもあるので、決められた定期検診は、必ず受けてください。
　治療の進歩により、手術後成人に達する人が増え、就職、結婚、出産などについて専門家による検討が行なわれています。成人の先天性心疾患の診察を専門とする外来を設けている医療機関も出てきています。

出典　小学館家庭医学館について　情報

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