Deformity - Kikei

Japanese: 奇形 - きけい

A morphological abnormality occurring in an organ, part of an organ, or an organ system during the development of an organism due to genetic or non-genetic factors. It does not include defects caused by acquired trauma, but abnormalities during regeneration (such as the excessive tail regeneration in reptiles) are a type of malformation. It is sometimes difficult to distinguish between normal and abnormal, but generally a malformation is one that is severe enough to cause some kind of functional impairment. In addition, a partial fusion or adhesion of two individuals, or a duplication of parts or organs of individuals, is called a duplication malformation, and is a severe phenomenon in animals.

[Sadao Yasugi]

Teratology

The study of deformities is called teratology, and especially when it focuses on inducing deformities in animals and plants through experimental manipulations and analyzing the mechanisms of deformity formation, it is called experimental teratology. Deformities, especially morphological abnormalities in humans, have attracted great interest since ancient times, and have sometimes been loathed or feared, but in some cases they have also been feared, and some ethnic groups have depicted gods as having deformities.

The first person to academically classify deformities and consider their causes was the French naturalist Geoffroy Saint-Hilaire, who is said to have coined the word "teratologie" (1822). His son Isidore Geoffroy Saint-Hilaire (1805-1861) followed in his father's footsteps, compiling all known human morphological abnormalities and contributing to the rise of experimental teratology. Later, experimental teratology developed in close relation to experimental embryology, with the British geneticist Bateson studying the symmetry of surplus organs and formulating "Bateson's Law," and the German-born experimental teratologist W. Landauer (1896-1978) conducting comprehensive research into the formation of deformities in chickens from the standpoints of genetics, embryology, and biochemistry. Currently, important methods are the experimental creation of malformations using chemicals with clear physiological effects and the analysis of genetically induced malformations, and research into the teratogenic effects of radiation, drugs, and other substances has become a major social issue.

[Sadao Yasugi]

Animal deformities

The classification of animal deformities according to the process of formation, causes, stages of the disorder, and some examples thereof are as follows:

[Sadao Yasugi]

Classification

(1) agenesis (amelia, kidney agenesis), (2) incomplete development (a) incomplete growth (short stature), (b) incomplete fusion (cleft palate, uterus duplication), (c) cleavage (ventricular septal defect), (d) incomplete migration (cryptorchidism), (3) hyperplasia (a) overgrowth (giantism), (b) exaggerated tissue growth (thickened epidermis), (c) supernumerary organs (polydactyly), (d) fusion (horseshoe kidney, syndactyly), (4) remnants of embryonic organs (imperforate anus), (5) ectopic formation (palatal teeth), (6) atypical differentiation (teratoma), (7) atavism (unpaired lobes)
[Sadao Yasugi]

Cause

The causes of birth defects are mainly classified as genetic or exogenous. In humans, it is said that about 20% of birth defects are clearly genetic, including syndactyly, congenital cataracts (both dominant), and congenital albinism (recessive). Exogenous causes are diverse, and can be roughly classified as follows:

(1) Physical causes (a) Mechanical stimulation: This is not a big problem in mammals, but can cause birth defects in lower animals. (b) Radiation: Its primary effect is inhibition of cell division, which secondarily causes many birth defects. (c) Heat: In early bird embryos, high temperatures can cause abnormalities in the nervous and vascular systems.

(2) Chemical causes (a) Hormones Hormonal abnormalities can cause short stature, gigantism, and hermaphroditism. (b) Other causes It is well known that thalidomide induces short limbs and that organic mercury causes various severe deformities. Experimentally, a wide variety of chemicals are known to be teratogenic, including vitamin A, urethane, trypan blue used in vital staining, and the cytotoxin nitrogen mustard.

(3) Infectious microorganisms It is known that infection of early embryos with the rubella virus in humans can cause cataracts and microcephaly, and other viruses are known to have teratogenic properties in chickens and other animals.

[Sadao Yasugi]

Stages of Disability

The mechanism of action of the above-mentioned teratogens is extremely complex and many aspects remain unknown, but the following steps can be considered:

(1) Primary disorders include inhibition of cell division, inhibition of metabolism, and changes in cellular osmotic pressure.

(2) Secondary disorders are abnormalities of morphogenesis. (a) Inhibition of cell proliferation or increased cell death. Many dysplastic malformations are due to this cause. (b) Insufficient interaction between tissues. An example is lens defect due to incomplete contact between the optic cup and the epidermis. (c) Disorders of cell migration. This includes ectopic gray matter formation due to impaired migration of nerve cells. (d) Mechanical damage to tissues. Examples include bleb formation and bleeding.

Teratogenesis in animals is complex; the same external factor acting at different times or in different locations can cause completely different types of malformations, while factors that act differently on cells, such as hydrocortisone (cortisol) and vitamin A, can cause the same disorder (cleft palate).

[Sadao Yasugi]

Plant deformities

Each species of plant has roughly fixed morphological characteristics, but when the morphological changes exceed a certain limit, it is called a deformity. Causes of deformity include abnormalities in plant growth hormones, local nutritional imbalances, parasitism by viruses or nematodes, damage caused by radiation or oxygen deficiency, and damage during the developmental process.

The causes of birth defects have been clarified through research into experimental morphology, embryology, and genetics, but there are still many unknowns.

The most common type of stem deformity is fasciation (lithification). This is a deformity in which part of the stem becomes abnormally flattened, caused by an abnormal division of the growing point of the stem, resulting in abnormal growth in both directions, resulting in numerous random leaves on the underside of the stem, and in extreme cases, numerous flowers. This trait is genetically fixed in fasciated varieties of soybeans, sesame, and cockscomb, and fasciated varieties of broom and cacti are prized for their ornamental value. Other stem deformities include the spirally twisted stems of the Unryu willow.

A common type of leaf deformity is the bifurcated leaf, where the leaf blade is split into two. This is caused by abnormal division of the leaf's growing point or by the fusion of adjacent leaf primordia, and is particularly likely to occur on fasciated stems. Repeated branching can result in the leaf tip becoming multi-lobed, and genetically fixed camellia varieties are cultivated for decorative purposes. Another common leaf deformity is the cup-shaped leaf. This is a deformity in which the entire leaf blade or leaflet, or its tip, becomes cup-shaped, and occurs in croton (an evergreen shrub of the Euphorbiaceae family) varieties.

Abnormalities in which the number of parts of an organ increases or decreases are also common: a four-leaf clover is one in which a plant normally has three leaflets but has four, but some have more leaflets, and some have only one. Abnormalities in which the number of petals increases include the so-called double flower, which occurs when the sepals or stamens become petaloid (when something that is not a petal becomes petal-like), and intermediate forms are also often seen.

Proliferation occurs when the latent growing point at the tip of an axis that would normally end with a flower becomes active again and begins to grow. This can be seen when the axis of a cone such as a cedar grows and becomes a branch or leaf, or when a daisy flower head produces several secondary flower heads. Other examples include the change of sex in dioecious plants, and the transformation of petals and carpels (specially differentiated leaves that form the pistil) into leaves.

[Seiichi Yoshida]

"Congenital Anomalies" edited by Baba Kazuo and Kobayashi Noboru (1980, Kanehara Publishing)" ▽ "Congenital Anomalies Seen with the Eyes" by Kida Eishiro (1980, Kodansha)" ▽ "Congenital Anomalies" by Arai Ryo (1981, Shakai Shisosha)" ▽ "New Atlas of Congenital Anomaly Syndromes" edited by Kajii Tadashi et al. (1998, Nanzando)

[References] | Deformed child | Geoffrey Saint-Hilaire | Bateson

Source: Shogakukan Encyclopedia Nipponica About Encyclopedia Nipponica Information | Legend

Japanese:

生物の発生の過程で、遺伝的あるいは非遺伝的要因によって、器官、器官の一部、または器官系に生じる形態的異常をいう。後天的な外傷による欠損などは含めないが、再生時の異常（爬虫(はちゅう)類の過剰再生尾など）は奇形の一種である。正常と異常の区別はときとして困難であるが、一般には変形の程度がひどく、機能的にもなんらかの障害を与える場合に奇形とよばれる。また、2個体が部分的に癒合か癒着したもの、あるいは個体の一部や器官が重複して形成されたものを重複奇形といい、動物に著しい現象である。

［八杉貞雄］

奇形学

奇形に関する学問を奇形学といい、とくに実験的操作によって動植物に奇形を誘起して奇形形成機構を解析することを主眼にする場合には実験奇形学という。奇形、とくに人間の形態異常は古代以来大きな関心を集め、ときには忌み嫌われたり恐怖心を抱かれたりしたが、また場合によっては畏怖(いふ)されて、民族によっては神が奇形をもつものとして描かれている。

　学問的に最初に奇形を分類し、その原因を考察しようとしたのは、フランスの博物学者ジョフロア・サンチレールで、「奇形学」tératologieの語も彼の造語（1822）であるといわれる。その子Isidore Geoffroy Saint-Hilaire（1805―1861）も父の後を継いで、それまでに知られていた人間の形態異常を集大成し、実験奇形学の興隆に貢献した。その後、実験奇形学は実験発生学と密接な関係をもって展開し、イギリスの遺伝学者ベートソンは余剰器官の対称性を研究して「ベートソンの法則」をたて、ドイツ生まれの実験奇形学者ランダウェルW. Landauer（1896―1978）はニワトリの奇形形成について、遺伝学、発生学、生化学などの立場から総合的に研究した。現在では生理的作用の明らかな化学物質による奇形の実験的創出と、遺伝的に誘発される奇形の解析が重要な手段となっており、放射能、薬品などの催奇形性の研究は、社会的にも大きな問題となっている。

［八杉貞雄］

動物の奇形

動物の奇形の、形成過程による分類、原因、障害の段階、およびそれらの若干の例は次のようである。

［八杉貞雄］

分類

(1)無発生（無肢症、腎(じん)欠損）、(2)発生不完全　(a)成長不完全（低身長症）、(b)融合不完全（口蓋裂(こうがいれつ)、重複子宮）、(c)分割（心室中隔欠損）、(d)移動不完全（潜伏睾丸(こうがん)）、(3)過剰形成　(a)過成長（巨人症）、(b)誇大組織成長（肥厚表皮）、(c)過剰器官（多指症）、(d)融合（馬蹄(ばてい)腎、合指症）、(4)胚性器官の残余(はいせいきかんのざんよ)（鎖肛(さこう)）、(5)異所的形成（口蓋歯）、(6)非定型的分化（奇形腫(しゅ)）、(7)先祖返り（不対肺葉）
［八杉貞雄］

原因

奇形の原因は主として遺伝的のものと外因性のものに分類される。ヒトの場合は遺伝的であることがはっきりしているものは20％程度といわれ、そのなかには合指症、先天性白内障（ともに優性）、先天性白皮症（劣性）などがある。外因性の原因は多様で、いちおう次のように分類しうる。

(1)物理的原因　(a)機械的刺激　哺乳(ほにゅう)類ではあまり問題にならないが、下等動物では奇形の原因になりうる。(b)放射線　一次的影響は細胞分裂の阻害であり、二次的に多くの奇形を引き起こす。(c)熱　鳥類初期胚などで高温が神経系や血管系の異常をもたらす。

(2)化学的原因　(a)ホルモン　ホルモンの異常は低身長症、巨人症、半陰陽などの原因になる。(b)そのほかの原因　サリドマイドが短肢を誘発し、有機水銀が重篤な各種奇形の原因となることはよく知られている。実験的にはビタミンA、ウレタン、生体染色に用いるトリパンブルー、細胞毒であるナイトロジェンマスタードなどきわめて多様な化学物質に催奇形性が知られている。

(3)感染性微生物　ヒトでは風疹(ふうしん)ウイルスの初期胚への感染により白内障、小頭症がおこることが知られており、ニワトリなどではそのほかのウイルスの催奇形性もわかっている。

［八杉貞雄］

障害の段階

前記のような奇形誘発因子の作用機序はきわめて複雑で、また不明の点も多いが、次のような段階を考えることができる。

(1)第一次障害としては、細胞分裂阻害、代謝阻害、細胞の浸透圧の変化などがある。

(2)第二次障害は形態形成の異常である。(a)細胞増殖の抑制あるいは細胞死の増大　多くの形成不完全奇形はこの原因による。(b)組織間相互作用の不全　例としては眼杯(がんぱい)と表皮の接触不完全による水晶体欠損がある。(c)細胞移動の障害　神経細胞の移動障害による異所的灰白質形成などを含む。(d)組織の機械的損傷　水胞形成や出血などがある。

　動物における奇形形成は複雑であり、同一の外因でも作用する時期や部位が異なるとまったく別種の奇形を引き起こすこともあり、一方、細胞に対する作用が異なる要因、たとえばヒドロコルチゾン（コルチゾール）とビタミンAとが同じ障害（口蓋裂）の原因となることもある。

［八杉貞雄］

植物の奇形

植物のそれぞれの種では、形態的にほぼ定まった特徴をもっているが、その形態の変化が著しく限界を越えたときに奇形という。奇形をおこす原因には、植物成長ホルモンの異常、局部的な栄養の不均衡、ウイルスや線虫類などの寄生、放射線や酸素欠乏による障害、発生過程における傷害などがある。

　奇形の原因については実験形態学、発生学、遺伝学の面より研究されて明らかになってきたが、不明の部分も少なくない。

　茎の奇形として、もっとも一般にみられるものに帯化(たいか)（石化）がある。これは茎の一部が異常に扁平(へんぺい)化した奇形で、茎の成長点の分裂に異常がおこって両方向に異常増加したために生じたもので、茎の裏側に多数の葉が無秩序についたり、極端な場合は多数の花をつけることさえある。ダイズ、ゴマ、ケイトウなどの帯化品種では遺伝的にこの形質が固定しており、またエニシダやサボテンなどの帯化品種は観賞用として珍重される。茎の奇形としては、このほかにウンリュウヤナギのように茎が螺旋(らせん)状にねじれて曲がるものがある。

　葉の奇形としては、葉身が二叉(にさ)に分かれる二叉葉が一般的にみられる。これは葉の成長点の分裂異常や、近接した葉の原基の癒合などによって生ずるもので、帯化した茎の上でとくにおこりやすい。分枝が繰り返された結果、葉の先端部が多裂することもあり、遺伝的に形質の固定したツバキの品種などは観賞用として栽培されている。このほか、葉の奇形としては杯状葉(はいじょうよう)もしばしばみられる。これは葉身あるいは小葉の全体またはその先端部が杯状になる奇形で、クロトン（トウダイグサ科の常緑低木）の品種などにおこる。

　器官の一部の数が増減する奇形も一般的にみられ、四つ葉のクローバーは、普通、3小葉のものが4小葉になったものであるが、それ以上に小葉をもったものもあり、また逆に1小葉となる場合もある。花びらの数が増える奇形は、いわゆる八重咲きなどがあるが、これは、萼(がく)あるいは雄しべの弁化（花弁でないものが、花弁状を呈すること）によって生じるもので、その中間形もしばしばみられる。

　正常では花をつけて終わるはずの軸が、先端の潜在した成長点がふたたび活性化して伸び出すことを貫生(かんせい)という。スギなどの球果の軸が伸びて枝葉になったり、ヒナギクの頭状花(とうじょうか)に、さらに数本の第二次の頭状花がつく場合などにみられる。このほかに雌雄異花の植物の場合の性の転換や、花弁や心皮(しんぴ)（雌しべを形成する特殊な分化をした葉）の葉化などがおこることもある。

［吉田精一］

『馬場一雄・小林登編『先天異常』（1980・金原出版）』▽『木田盈四郎著『目で見る先天奇形』（1980・講談社）』▽『荒井良著『先天異常』（1981・社会思想社）』▽『梶井正他編『新先天奇形症候群アトラス』（1998・南江堂）』

[参照項目] | 奇形児 | ジョフロア・サンチレール | ベートソン

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について　情報 | 凡例

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