Genetic polymorphism - genetic polymorphism

The coexistence of two or more discrete variants or genotypes in a population at a frequency greater than that which would be maintained by mutation.

The reason for the conserving of this polymorphism is explained as follows.

(1) It is due to equilibrium polymorphism, a phenomenon in which heterozygotes are favored by natural selection over homozygotes.

(2) They arise because natural selection becomes favorable for one or more variants of a polymorphism when the variant falls below a certain frequency.

(3) This occurs because the environments in which populations live differ depending on place and time, and the genotypes adapted to each environment are different.

An example found in nature is the polymorphism of the markings of the ladybird beetle, which involves at least four genes at the same locus (multiple alleles). It is also well known that chromosomes with inversions and other mutations in Drosophila are maintained in a state of chromosome polymorphism. Human blood types are also well-known examples of genetic polymorphism. An interesting example that has been explained is sickle cell anemia in humans in Africa. This abnormality of red blood cells is caused by a single recessive gene, and although homozygotes for this gene cause abnormal red blood cells (sickle cells) that are fatal, the sickle cell gene is maintained in the population at a fairly high frequency. The reason for this is believed to be that heterozygotes are more resistant to a type of malaria than homozygotes for the normal gene. Genetic polymorphism is considered to be an adaptive phenomenon because it serves to carry genetic variation within a population, thereby enhancing the ability of the population to adapt to environmental changes.

[Shinya Iyama]

Source: Shogakukan Encyclopedia Nipponica About Encyclopedia Nipponica Information | Legend

2種類以上の非連続的な変異体または遺伝子型が、同じ集団のなかに突然変異によって保たれるよりも、高い頻度で共存している状態をいう。

　この多型の保たれる原因については、次のような説明がされている。

(1)ヘテロ接合体（異型接合体）がホモ接合体（同型接合体）よりも自然選択に有利であるためにおこる平衡多型現象による。

(2)多型のうちの一つまたは複数の変異体が、一定の頻度以下になったとき自然選択に有利になるためにおこる。

(3)集団が生息する環境が、場所や時間で異なり、それぞれの環境に適応した遺伝子型が違うためにおこる。

　自然界でみられる例に、ナミテントウ（テントウムシ）の斑紋(はんもん)の多型があり、これには同一遺伝子座にある少なくとも4種の遺伝子（複対立遺伝子）が関係している。ショウジョウバエの逆位その他をもった染色体が、染色体多型の状態で維持されていることもよく知られている。また、ヒトの血液型もよく知られた遺伝的多型の例である。興味ある説明のされている例としては、アフリカでみられるヒトの鎌状赤血球貧血症(かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう)がある。この赤血球の異常は1個の劣性遺伝子によっておこり、この遺伝子のホモ接合体は赤血球の異常（鎌状赤血球）をおこし致死的であるにもかかわらず、鎌状赤血球遺伝子がかなり高い頻度で集団のなかに維持されている。その理由は、ヘテロ接合体が正常遺伝子のホモ接合体に比べて、マラリアの1種に対して抵抗性が高いためであるとされている。遺伝的多型は、集団のなかに遺伝的な変異を保有する働きをし、それによって集団が環境の変化に対応できる能力を高めるので、適応に有利な現象であると考えられている。

［井山審也］

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