Familial Hypercholesterolemia

Japanese: 家族性高コレステロール血症 - かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（英語表記）Familial Hypercholesterolemia

[What kind of disease is it?]
Familial hypercholesterolemia is a type of congenital hyperlipidemia ("hyperlipidemia (hyperlipoproteinemia)").
[Cause]
The cholesterol contained in LDL (low density lipoprotein) is bad cholesterol that causes arteriosclerosis. Causes of arteriosclerosis " hyperlipidemia," but in fact it transports cholesterol, which is necessary for cell growth and the synthesis of adrenal cortical hormones and bile acids, to cells throughout the body.
Cells have receptors, through which LDL enters the cell, is broken down, and is used.
This disease is caused by a congenital abnormality in the LDL receptors, which prevents LDL from entering cells, resulting in high levels in the blood.It is an autosomal dominant condition.
There are two types of this disease: heterozygotes, where the genes facing each other in the chromosomes are different, and homozygotes, where the genes facing each other are the same. Heterozygotes are a type where only 50% of healthy people have LDL receptors, and in Japan, they are found in 1 in 500 people, while homozygotes are a type where the LDL receptors are almost completely missing, and are found in 1 in 1 million people.
[Symptoms]
Heterozygous men begin to suffer from myocardial infarction after the age of 30, and women after the age of 50.
If left untreated, homozygotes often die from myocardial infarction before the age of 30, with some cases occurring as young as one and a half years of age.
Heterozygotes begin to develop subcutaneous xanthomas in their 20s, while homozygotes begin to develop them in early childhood, on the elbows, knees, and buttocks. If they develop on the wrists, they can cause tendonitis.
Cholesterol can accumulate, causing the ankles to thicken and become fat, and cholesterol can accumulate around the edge of the cornea, forming a ring-shaped membrane (corneal ring).
[Testing and diagnosis]
The total cholesterol level per 1 dL of serum is often 300-600 mg in heterozygotes, and over 600 mg in homozygotes (the standard level is 170 mg or less). Both LDL cholesterol and apoprotein levels are elevated.
[Treatment]
The goal of treatment is to reduce LDL cholesterol levels to below 130 mg.
●Dietary therapy: Fat intake should be 20-25% of total daily energy intake, and the proportion of foods rich in unsaturated fatty acids, such as seafood, safflower oil, corn oil, and rapeseed oil, should be increased.
Keep your cholesterol intake below 200 mg per day, and make sure to eat plenty of vegetables and seaweed that are high in dietary fiber, which helps reduce cholesterol absorption and promote excretion.
● Drug therapy : Anion exchange resins (cholestyramine) and niacin derivatives are often used.
●Other treatments Because it is difficult for homozygotes to lower their LDL cholesterol levels, LDL apheresis, in which blood is removed from the body and passed through a dextran sulfate column to remove LDL, is considered effective.

Source: Shogakukan Home Medical Library Information

Japanese:

[どんな病気か]
　家族性高コレステロール血症は、先天的におこる高脂血症（こうしけっしょう）（「高脂血症（高リポたんぱく血症）」）の1つです。
[原因]
　ＬＤＬ（低比重（ていひじゅう）リポたんぱく）に含まれるコレステロールは、動脈硬化（どうみゃくこうか）を発症させる悪玉（あくだま）コレステロール（動脈硬化症の「動脈硬化の原因」の高脂血症）といわれますが、実際は、細胞の増殖、副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモンや胆汁酸（たんじゅうさん）の合成に必要なコレステロールを全身の細胞まで運ぶはたらきをします。
　細胞に受容体という窓口があって、ＬＤＬはここから細胞の中に入り、分解され、利用されるのです。
　この病気は、ＬＤＬ受容体に生まれつきの異常があるために、ＬＤＬが細胞内に入れず、血液中の値が高くなるもので、常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）です。
　この病気には、染色体内で向き合う遺伝子が異なるヘテロ接合体（せつごうたい）と、向き合う遺伝子が同じホモ接合体とがあります。ヘテロ接合体は、健康な人の50％しかＬＤＬ受容体のないタイプで、日本では、500人に1人、ホモ接合体は、ＬＤＬ受容体がほぼ完全に欠けているタイプで、100万人に1人の割合で見つかります。
[症状]
　ヘテロ接合体の男性は30歳以降、女性は50歳すぎから心筋梗塞（しんきんこうそく）がおこるようになります。
　ホモ接合体は、治療を受けなければ30歳以前に心筋梗塞で死亡することが多く、1歳半の例も知られています。
　ヘテロ接合体は20歳代から、ホモ接合体は幼児期から、肘（ひじ）、膝（ひざ）、臀部（でんぶ）の皮下に黄色腫（おうしょくしゅ）ができ始めます。手首にできると、腱鞘炎（けんしょうえん）をおこします。
　コレステロールがたまって、くるぶしが厚く太くなったり、角膜（かくまく）のふちにコレステロールがたまって、輪状の膜（角膜輪（かくまくりん））ができたりします。
[検査と診断]
　血清（けっせい）1dℓ中の総コレステロール値が、ヘテロ接合体では、300～600mg、ホモ接合体では、600mg以上になることが多いようです（基準値は170mg以下）。ＬＤＬコレステロールの値も、アポたんぱくの値も上昇しています。
[治療]
　ＬＤＬコレステロール値を130mg以下にするのが治療の目標です。
●食事療法
　脂肪の摂取量を、1日の全摂取エネルギーの20～25％とし、しかも不飽和脂肪酸（ふほうわしぼうさん）を豊富に含む魚介類、サフラワー油、コーン油、ナタネ油などの摂取割合を多くします。
　コレステロールの摂取量を1日200mg以下とし、コレステロールの吸収を抑え、排泄（はいせつ）をうながす作用のある食物繊維を多く含む野菜や海藻などを十分にとるようにします。
●薬物療法
　陰（いん）イオン交換樹脂（こうかんじゅし）（コレスチラミン）やナイアシン誘導体がよく用いられます。
●その他の治療
　ホモ接合体は、ＬＤＬコレステロールの値を下げるのがむずかしいため、血液を体外に導きだし、デキストラン硫酸（りゅうさん）カラムを通過させてＬＤＬを取り除くＬＤＬアフェレーシスが有効とされています。

出典　小学館家庭医学館について　情報

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