Mutation - Variation

This refers to differences in traits observed between individuals of the same species or within a breeding population. Traits originally referred to morphological elements that served as indicators for the classification of organisms, but in genetics since G. J. Mendel, traits refer to various hereditary properties that appear as phenotypic traits. Mutations (or individual mutations) are caused by both genetic and environmental factors. Mutations caused by environmental factors are also called environmental mutations or wandering mutations, and are not inherited by subsequent generations.

The relationship between gene action and phenotypic traits is extremely diverse. Some genes have an extremely small effect, while others have a very large effect, and even a change in just one such gene can be lethal. Genes usually affect many traits. An extreme example is the polymorphic genes in Drosophila, which are known to affect a variety of traits, including body proportions, size, viability, and fertility. Such genes are called "genes with pleiotropic effects." Conversely, it is not uncommon for multiple genes to be involved in a single trait. More than 20 different genes affect the pigmentation of Drosophila's eyes. Furthermore, many more genes with minor effects are involved in quantitative traits such as height and weight. In addition to the differences in the strength and pleiotropy of gene action, there is also diversity in gene expression. There are various degrees of expression, from those in which expression is strongly dependent on the environment and genetic background to those in which it is not affected at all. Furthermore, in a group of individuals that have a particular gene, not all individuals necessarily express the effect of that gene. Because the relationships between genes and traits are so complex, statistical methods may be needed to distinguish between genetic and environmental variation.

However, since the 1960s, it has become possible to directly examine genetic variation. This is due to the application of a simple method (electrophoresis) to identify proteins, which are the direct products of genes. In addition, it has become relatively easy to determine DNA sequences in recent years, so it is possible to examine genetic variation at this level as well. These methods have made it clear that biological populations possess an extremely large amount of genetic variation. However, there are many unsolved problems regarding the relationship between such genetic variation and phenotypic traits. The correspondence between genes and traits is not always one-to-one. There are many cases in which further research is required to determine the relationship between the genes examined and the traits, or which genes are related to the traits of interest.

There are many different mechanisms by which genetic mutations occur. These include changes within genes caused by errors during DNA replication and repair, and changes in larger regions of DNA, such as deletions, duplications, and translocations of genes themselves. Genetically and evolutionarily important mutations occur in the germ line and need to be transmitted to progeny. Mutations are sometimes seen in somatic cell lineages, but such mutations have no evolutionary significance. Over the past 20 years, there has been a great deal of controversy around the world over the mechanisms by which the large number of mutations revealed at the gene level are maintained and what their evolutionary significance is. The main point of contention was the relative role of natural selection, but the theory that most gene-level mutations are neither advantageous nor disadvantageous to natural selection (neutral theory) is now widely accepted. However, it is impossible for all mutations to be neutral, and there is also a need for research to clarify the relationship between gene-level mutations and the evolution of phenotypes.

[Takahata Takayuki]

Source: Shogakukan Encyclopedia Nipponica About Encyclopedia Nipponica Information | Legend

同一種あるいは一つの繁殖集団内の個体間にみられる形質の違いをいう。形質とは元来生物の分類の指標となる形態的要素をさしたが、G・J・メンデル以来の遺伝学においては表現形質として現れる各種の遺伝的性質をさす。変異（あるいは個体変異）は遺伝的要因と環境要因の両方によって生ずる。環境要因によって生ずる変異は、環境変異とも彷徨(ほうこう)変異ともよばれ、後代に遺伝しない。

　遺伝子の作用と表現形質の関係は、きわめて多彩である。ある遺伝子は極端に小さな影響しか及ぼさない一方、別の遺伝子は非常に大きな効果をもち、そのようなたった一つの遺伝子に変化がおこった場合にも致死になることがある。遺伝子は、普通、多数の形質に影響を及ぼす。ショウジョウバエのポリモーフとよばれる遺伝子は、その極端な例で、体のつり合い、大きさ、生存力、生殖力をはじめさまざまな形質に影響することが知られている。このような遺伝子を「多面的効果をもつ遺伝子」という。逆に一つの形質に複数の遺伝子が関与することもまれではない。ショウジョウバエの目の色素には20種以上の異なる遺伝子が影響している。さらに身長とか体重のような量的形質には、もっと多数の微少効果をもつ遺伝子が関係している。このような遺伝子の作用の強弱や多面性の程度の相違のほかに、遺伝子の発現という面でも多様性がある。発現が環境や遺伝的背景に強く依存するものから、まったく影響を受けないものまでさまざまな表現度がある。また、ある特定の遺伝子をもつ個体の集まりのなかで、すべての個体がその遺伝子の効果を表現するとは限らない。遺伝子と形質の関係はこのように複雑であるので、変異に遺伝的変異と環境変異があるといっても、それらを区別するには統計的方法が必要になることがある。

　しかし、1960年代から遺伝的変異を直接調べることが可能になった。これは、遺伝子の直接産物であるタンパク質を同定するための簡便法（電気泳動法）の応用による。また、最近では、DNA配列を決定することが比較的容易になってきたので、このレベルでも遺伝的変異を調べることが可能である。これらの方法によって、生物集団はきわめて多量の遺伝的変異を保有していることが明らかになってきた。しかし、このような遺伝的変異と表現形質の関係については、未解決な問題が多い。遺伝子と形質の対応関係はつねに一対一ではない。調べた遺伝子と形質との関係、あるいは調べたい形質にどのような遺伝子が関係しているかという点に関しては、さらに研究の進展をまたなければならない例が多数残されている。

　遺伝的変異がおこる機構も多彩である。DNAの複製や修復時の誤りによって生ずる遺伝子内の変化や、DNAのもっと広い領域で生ずる遺伝子自体の欠失、重複、転座などの変化がある。遺伝的、進化的にたいせつな変異は生殖細胞系列で生じたもので、後代に伝達される必要がある。ときに体細胞系列での変異もみられるが、そのような変異の進化的意味はない。遺伝子レベルで明らかになった多量の変異がどのような機構で保有され、進化的にどのような意味をもつかについて、過去20年間ほど世界中で大きな論争があった。その論点は自然選択の相対的な役割に関してであったが、現在では、遺伝子レベルの変異の多くは自然選択に有利でも不利でもないとする説（中立説）が広く認められるようになってきた。しかし、すべての変異が中立的なものであるはずはなく、遺伝子レベルの変異と表現形質レベルの進化との関係を明らかにする研究の必要性も問われている。

［髙畑尚之］

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