Turner's syndrome

Japanese: ターナー症候群 - ターナーしょうこうぐん（英語表記）Turner's syndrome

What is the disease?

This is a female disease whose main symptoms are short stature and a decrease in sex hormones. It may be accompanied by various external body malformations. It may also be accompanied by problems with higher brain functions such as spatial discrimination ability and attention. The severity of symptoms and the time when symptoms appear vary.

What is the cause?

This is a congenital disease caused by an abnormality in the number of chromosomes. A normal female has 22 pairs (44 chromosomes) of autosomes, plus two X chromosomes (46,XX). In contrast, patients with Turner syndrome are missing one X chromosome (45,X). This is a common disease, occurring in 1 to 2 out of every 1,000 live births.

How symptoms manifest

Severely affected patients may suffer from lymphedema (swelling of the hands and feet) from the neonatal period. Auricle ( Next ) Abnormalities (deformation, low attachment, etc.) Winged neck ( Good condition ) (There is a lot of excess skin on both sides of the neck.) Elbow valgus ( During the interview ) (Below the elbow Radius ( Toku ) Cardiovascular malformations ( Coarctation of the Aorta ( Daido Myakushu Kusakusho ) In milder cases, the disease may be noticed in childhood due to poor growth and development. At puberty, it becomes evident due to problems such as a lack of breast development, lack of pubic hair, and absence of menstruation (period). In some cases, menstruation may begin, but it usually stops soon after. In adulthood, osteoporosis ( Tips and tricks ) This is a problem. Diabetes is also a common complication.

Testing and diagnosis

After puberty, blood tests will provide clues such as "low female hormones and high gonadotropic hormones." If this is confirmed, a chromosome test will be performed, and if it is proven to be "45,X," the diagnosis will be confirmed (there are other variants as well). Before puberty, if there are suspicious symptoms, a direct chromosome test will be performed.

Treatment methods

Growth hormone replacement therapy was approved in Japan in 1999 for the short stature caused by Turner syndrome. Patients are required to self-inject subcutaneously six to seven times a week. Female hormone deficiency is supplemented with oral medication. Oral medication is also used for osteoporosis.

What to do if you notice an illness

Depending on the child's age, examinations at a paediatric, gynecological or endocrinological department may be recommended.

Takeshi Futagawa and Toshihiro Suda

Turner syndrome
Turner's syndrome
(Childhood illnesses)

What is the disease?

Women normally have two X chromosomes. If one of these X chromosomes is missing, or Short arms ( Tanwan ) This syndrome occurs due to a lack of the gene. It is said to occur in 1 in 1,000 newborn girls.

What is the cause?

This occurs when an X chromosome or part of it is lost during the process of egg or sperm production. It can also occur when one X chromosome is lost in some cells during the initial cell division after fertilization. In this case, the mosaic type occurs, with some cells having two X chromosomes and others having only one.

How symptoms manifest

The height at birth is at the lower limit of normal, but as the child ages, the short stature becomes more noticeable. If left untreated, the average final height is 139 cm. During puberty, secondary sexual characteristics are not fully manifested (amenorrhea, hypoplasia of the breasts). Physically, Winged neck ( Good condition ) (skin protruding from the outside of the neck toward the shoulders) Elbow valgus ( During the interview ) (When the palm is facing forward, the hand from the elbow down is bent outward.) Abnormalities of the heart and aorta, and kidney malformations may also occur.

Turner syndrome has many different patterns of X-chromosome abnormalities, which can lead to significant individual variation in symptoms. Intelligence is generally normal.

Testing and diagnosis

It is suspected based on the characteristic symptoms described above, and a definitive diagnosis is made by chromosomal testing.

Treatment methods

Growth hormone is administered to treat short stature. The average height of people who have undergone this treatment is 145 cm. In addition, the onset of secondary sexual characteristics, osteoporosis ( Secretly ) Female hormone replacement therapy is being used to prevent this.

There are also family groups active with this syndrome to provide support to individuals and their families.

Takehiro Kobayashi

Turner syndrome
Turner's syndrome
(Diseases caused by genetic factors)

This is a female disorder caused by monosomy of the X chromosome. It occurs in 1 out of every 2,000 to 4,000 newborn girls.

During the neonatal period, the limbs edema ( Fushu ) , Posterior cervical ( Public speaking ) Although sagging skin may be noticed, symptoms are generally mild, and development and growth are normal even during infancy and early childhood. Congenital heart disease and kidney malformations may also be present. Short stature becomes noticeable from late infancy. If short stature is diagnosed during infancy or childhood, growth hormone treatment is administered.

Sexual maturity does not occur even at puberty. The reason is that the ovaries, which developed during fetal development, lose their function after birth. As a result, amenorrhea usually occurs and infertility occurs. This syndrome may be diagnosed because amenorrhea persists even at puberty.

Regarding chromosomal composition, there can be monosomy of the entire X chromosome as well as structural abnormalities associated with the X chromosome, but in both cases there is monosomy of the short arm of the X chromosome, which is thought to be the cause of Turner syndrome.

In addition to cells with monosomy of the X chromosome, there may be a mixture of cells with normal chromosomes (called mosaicism). If normal cells are present in the ovaries, the ovaries will develop, and some people will be able to have children.

Sexual maturation and hormone deficiency osteoporosis ( Tips and tricks ) Female hormone treatment is performed to prevent this.

Junichi Furuyama, Tomoko Tamaki

Source: Houken “Sixth Edition Family Medicine Encyclopedia” Information about the Sixth Edition Family Medicine Encyclopedia

Japanese:

どんな病気か

　低身長および性ホルモン低下を主な徴候とする、女性の病気です。いろいろな体表奇形を伴うことがあります。空間識別能力や注意力など、高次脳機能の問題を合併することもあります。症状の程度や、症状が表面化する時期はさまざまです。

原因は何か

　染色体の数の異常による先天的な病気です。正常の女性は22対（44本）の常染色体に加え、性染色体であるX染色体を2本もっています（46,XX）。これに対しターナー症候群の患者さんではX染色体が1本不足しています（45,X）。女児1000人の出生に1～2人みられる、頻度の高い疾患です。

症状の現れ方

　重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫(ふしゅ)（手足がむくむ）、耳介(じかい)の異常（変形、低位付着など）、翼状頸(よくじょうけい)（首の両側の皮膚が広く余る）、外反肘(がいはんちゅう)（肘以下が橈骨(とうこつ)側にそり返る）などがみられます。心血管奇形（大動脈縮窄症(だいどうみゃくしゅくさくしょう)など）の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生がない、月経（生理）が来ない、といった問題から判明します。月経が発来する場合もありますが、まもなく止まることが多いとされます。成人期では骨粗鬆症(こつそしょうしょう)が問題となります。糖尿病の合併も多いです。

検査と診断

　思春期以降では、血液検査で「女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い状態」が手がかりになります。これが判明したら染色体検査を行い、「45,X」であることが証明されれば確定です（他に変化型もあります）。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。

治療の方法

　ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が1999年に国内承認されています。週6～7回の自己皮下注射を行います。女性ホルモンの不足に対しては、内服薬による補充が行われます。骨粗鬆症の内服治療も行われます。

病気に気づいたらどうする

　年齢により、小児科、婦人科あるいは内分泌内科での検査がすすめられます。

二川原　健, 須田　俊宏

ターナー症候群
ターナーしょうこうぐん
Turner's syndrome
(子どもの病気)

どんな病気か

　女性は通常X染色体を2本もっています。このX染色体の1本がない、あるいは短腕(たんわん)が欠けているために起こる症候群です。新生女児1000人に1人の頻度といわれています。

原因は何か

　卵子や精子がつくられる過程で、X染色体やその一部が脱落してしまうことで起こります。また、受精後初期の細胞分裂の際に、一部の細胞でX染色体が1本失われて起こることもあります。この場合はX染色体を2本もつ細胞と1本しかもたない細胞が混在するモザイク型になります。

症状の現れ方

　生まれた時の身長は正常下限くらいですが、年齢とともに低身長が目立ってきます。治療をしなかった場合の最終身長の平均は139㎝です。思春期には二次性徴の発現不全（無月経、乳房発育不全）もみられます。身体的には、翼状頸(よくじょうけい)（頸部外側から肩の方向へ皮膚が張り出しているもの）、外反肘(がいはんちゅう)（手のひらを前に向けたとき、肘から下が外側に曲がっているもの）などがみられます。心臓や大動脈の異常、腎臓の奇形が合併することもあります。

　ターナー症候群はX染色体異常に多くのパターンがあり、それによって症状の個人差が大きくみられます。知能は一般に正常です。

検査と診断

　前記のような特徴的な症候により疑い、染色体検査で確定診断します。

治療の方法

　低身長に対しては成長ホルモンの投与を行います。この治療を受けたの人の平均身長は145㎝です。また、二次性徴の発来、骨粗鬆症(こっそしょうしょう)の予防を目的に女性ホルモンの補充療法が行われています。

　本症候群においても本人や家族の支援を目的に家族の会が活動しています。

小林　武弘

ターナー症候群
ターナーしょうこうぐん
Turner's syndrome
(遺伝的要因による疾患)

　女性で、X染色体のモノソミーによる疾患です。新生児の女児2～4000人に1人の割合でみられます。

　新生児期には四肢の浮腫(ふしゅ)、後頸部(こうけいぶ)の皮膚のたるみに気づかれることもありますが、全般的に症状が軽く、乳・幼児期にも発達・発育は正常です。先天性の心疾患や腎奇形を伴うこともあります。幼児期後半から、低身長が目立ってきます。幼児期・小児期に低身長と診断された場合には、成長ホルモン治療が行われます。

　思春期になっても性成熟が起こりません。その理由は、胎児期には発達していた卵巣が生後には機能を失うことによります。この結果、通常は無月経で不妊となります。思春期になってからも無月経のために、この症候群と診断される場合があります。

　染色体の構成は、X染色体全体のモノソミーだけでなくX染色体に伴う構造異常があることもありますが、いずれもX染色体の短腕のモノソミーが共通しており、これがターナー症候群の原因と考えられています。

　X染色体がモノソミーである細胞以外に、正常の染色体をもつ細胞などが混在している場合（モザイクと呼ぶ）もあります。正常細胞が卵巣に存在すれば卵巣の発達も起こるので、子どもをもつことができる人もいます。

　性成熟とホルモン不足による骨粗鬆症(こつそしょうしょう)の予防をめざして、女性ホルモン治療が行われます。

古山　順一, 玉置　知子

出典　法研「六訂版家庭医学大全科」六訂版家庭医学大全科について　情報

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