Alkapton - Alkapton

…Inheritance is autosomal recessive. It is caused by a deficiency of the enzyme that breaks down homogentisic acid (alkapton) derived from tyrosine. In addition to being excreted in sweat and urine, accumulation of homogentisic acid in the body causes pigmentation and arthritis. …

*Some of the terminology explanations that mention "Alkapton" are listed below.

Source | Heibonsha World Encyclopedia 2nd Edition | Information

…遺伝は常染色体性劣性遺伝である。チロシン由来のホモゲンチジン酸(アルカプトン)を分解する酵素の欠損が原因で起こる。ホモゲンチジン酸の汗や尿中への排出のほかに，体内蓄積により色素沈着，関節炎を起こす。…

※「アルカプトン」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社世界大百科事典 第２版について | 情報