Galactosemia - Galactosemia

Japanese: ガラクトース血症 - がらくとーすけっしょう（英語表記）Galactosemia

[What kind of disease is it?]
The lactose contained in milk (breast milk and infant formula) is made up of two types of sugar, glucose and galactose.
Lactose is broken down into glucose and galactose by the enzyme lactase and is absorbed in the small intestine.
Humans cannot utilize galactose as is, so the liver converts it into glucose for use.
The galactose level in a healthy person is about 1 mg per dL of blood, but if there is an abnormality in galactose metabolism, galactose and its derivative, galactose 1-phosphate, accumulate in the body, causing a variety of symptoms.
It is classified into types I, II, and III depending on which process of galactose metabolism is abnormal.
In neonatal mass screening, a combination of tests, including the Pagen method, Beutler method, and Fujimura method, are used to detect this disease.
The frequency of detection through newborn mass screening is 1 in 1.12 million for type I, 1 in 640,000 for type II, and 1 in 150,000 for type III.
Both are autosomal recessive genes.
Type I Galactosemia: This is a disease in which the amount of galactose and galactose 1-phosphate in the blood increases due to a deficiency of a liver enzyme called galactose 1-phosphate uridyltransferase (abbreviated as transferase), and large amounts of galactose are excreted in the urine.
Erythrocyte transferase activity reflects liver transferase activity, so in newborn mass screening, erythrocyte transferase activity is measured along with the levels of galactose and galactose-1-phosphate in the blood.
Symptoms: Soon after starting breast milk or formula, the baby will begin vomiting and having diarrhea, and will not gain weight easily. Tests will reveal hypoglycemia.
The liver swells, jaundice persists, and liver dysfunction occurs.
It is said that the body is prone to bacterial infection and often develops serious sepsis.
If you continue to breastfeed like this, the liver damage will progress and develop into cirrhosis. As a result, the substance produced by the liver that stops bleeding will become deficient, causing internal bleeding all over the body.
The kidneys are also affected, causing amino acid urine.
From the time they are newborns, their eyes develop cataracts, cerebral edema occurs, and muscle tone decreases.
If treatment is not given until after infancy, intellectual and motor development will be delayed.
●Treatment Once a diagnosis is made, the baby is immediately given milk that has been converted to milk that has had lactose and galactose removed.
The restriction of lactose and galactose intake needs to be continued for life, and if it is discontinued, the symptoms will reappear.
Furthermore, the progression of this disease is not always smooth. It has been reported that even with strict dietary therapy, mental and physical development is delayed and neurological symptoms appear. In foreign countries, women are said to suffer from ovarian failure after reaching adulthood. Therefore, it is important to receive regular checkups from a doctor who specializes in metabolism.
Recently, attempts have been made to combine dietary therapy with a substance called uridine.
Galactosemia type II (galactokinase deficiency)
Although blood galactose levels are elevated and large amounts are excreted in the urine, blood galactose 1-phosphate levels are not elevated.
Symptoms The only disorder that occurs is cataracts; there is no intellectual disability, jaundice, or hypoglycemia, as occurs in type 1.
●Treatment As with type 1 galactosemia, a diet that excludes lactose and galactose is required.
Galactosemia type III (epimerase deficiency)
The galactose 1-phosphate level in red blood cells is elevated because the red blood cell enzyme epimerase is missing. Galactose levels are normal.
This disease has been discovered since the start of newborn mass screening tests, and is found quite frequently in Japan. However, it does not cause disorders such as liver dysfunction or cataracts. This is said to be because epimerase is only missing in red blood cells, and there is no abnormality in its activity in other organs and tissues such as the liver.
Therefore, dietary therapy is not necessary, but since there have been reports of cases in which the same disorders as type 1 galactosemia occur, a certain period of observation by a doctor specializing in metabolism is necessary.

Source: Shogakukan Home Medical Library Information

Japanese:

[どんな病気か]
　乳汁（にゅうじゅう）（母乳や育児用粉乳）に含まれる乳糖（にゅうとう）は、ぶどう糖（グルコース）とガラクトースという2種類の糖が結合してできています。
　乳糖は、乳糖分解酵素（ぶんかいこうそ）によってぶどう糖とガラクトースに分解され、小腸（しょうちょう）で吸収されます。
　人間は、ガラクトースをそのまま利用できないため、肝臓でぶどう糖につくり変えて利用しています。
　健康な人のガラクトースの値は、血液1dℓ中1mg程度ですが、ガラクトースの代謝（たいしゃ）に異常があると、ガラクトースとその誘導体であるガラクトース1リン酸が体内に蓄積し、さまざまな症状が現われます。
　ガラクトースの代謝のどの過程に異常があるかによって、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されています。
　新生児マススクリーニングでは、この病気発見のためにペイゲン法、ボイトラー法、藤村法などを組み合わせた検査を行なっています。
　新生児マススクリーニングで発見される頻度は、Ⅰ型が112万人に1人、Ⅱ型が64万人に1人、Ⅲ型が15万人に1人です。
　いずれも常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）です。
■ガラクトース血症Ⅰ型
　ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェレース（略称トランスフェレース）という肝臓の酵素が欠けているために、血液中のガラクトースとガラクトース1リン酸の量が増加する病気で、尿中に多量のガラクトースが排泄（はいせつ）されてきます。
　赤血球（せっけっきゅう）のトランスフェレースの活性は、肝臓のトランスフェレースの活性を反映しています。このため、新生児マススクリーニングでは、血液中のガラクトースとガラクトース1リン酸の量とともに、赤血球のトランスフェレースの活性も測定します。
●症状
　母乳やミルクを飲み始めると、まもなく嘔吐（おうと）、下痢（げり）が始まり、体重の増加が悪くなります。検査をすると低血糖（ていけっとう）がみられます。
　肝臓が腫（は）れ、黄疸（おうだん）が長引き、肝機能障害がみられます。
　細菌が感染しやすく、敗血症（はいけつしょう）で重症になることが多いといわれています。
　このまま授乳を続けると、肝障害が進行し、肝硬変（かんこうへん）になります。この結果、肝臓でつくられる出血を止める成分が欠乏し、からだのあちこちに内出血がおこるようになります。
　腎臓（じんぞう）にも影響が現われ、アミノ酸尿（さんにょう）がおこるようになります。
　新生児のころから目が白内障（はくないしょう）となり、脳浮腫（のうふしゅ）がおこって、筋肉の緊張が低下します。
　乳児期以降まで治療が行なわれないと、知能や運動機能の発達が遅れます。
●治療
　診断がついたら、ただちに乳糖やガラクトースを除いたミルクに切り替えます。
　乳糖やガラクトースの制限は生涯続けることが必要で、中断すると、再び症状が現われてきます。
　また、この病気の経過は必ずしも順調とはいえません。食事療法を厳格に行なっているのに、心身の発育に遅れや神経症状が出現したりすることが報告されています。外国では、女性は成人後、卵巣機能不全（らんそうきのうふぜん）がおこるとされています。したがって、代謝を専門とする医師の定期的な診察を受けることがたいせつです。
　最近では、食事療法とともにウリジンという物質を併用する治療が試みられています。
■ガラクトース血症Ⅱ型（ガラクトカイネース欠損症（けっそんしょう））
　血液中のガラクトースの値が上昇し、尿中に大量に排泄されていますが、ガラクトース1リン酸の血液中の値は上昇していません。
●症状
　おこる障害は目の白内障だけで、Ⅰ型のような知能障害、黄疸、低血糖などはおこりません。
●治療
　ガラクトース血症Ⅰ型と同様、乳糖とガラクトースを除いた食事療法が必要です。
■ガラクトース血症Ⅲ型（エピメレース欠損症（けっそんしょう））
　赤血球（せっけっきゅう）に含まれるエピメレースという酵素が欠損しているために、赤血球中のガラクトース1リン酸の値が上昇します。ガラクトースの値は正常です。
　新生児マススクリーニング検査が開始されてから見つかるようになった病気で、日本では、かなりの頻度で見つかります。しかし、肝機能障害や白内障などの障害はおこりません。これは、エピメレースが欠損しているのは赤血球だけで、肝臓などのほかの臓器や組織での活性には異常がみられないためといわれています。
　したがって、食事療法は必要ないのですが、ガラクトース血症Ⅰ型と同じ障害をおこすケースもあるという報告もあるので、代謝を専門とする医師の一定期間の経過観察が必要です。

出典　小学館家庭医学館について　情報

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