transport disease

...High specificity of the transport substrate (selective permeability), which is one of the characteristics of transport phenomena in living organisms, is also understood as a property of carriers. More than 20 types of transport diseases caused by defects in the transport process are known in humans. For example, glucose-galactose malabsorption (sugar), cystinuria (amino acids), vitamin _B12 malabsorption, hereditary spherocytosis (Na ⁺ , K ⁺ ), and familial rickets (phosphate), but it has not yet been explained at the molecular level which component of the transport system is defective. ...

*Some of the terminology that mentions "transport disease" is listed below.

Source | Heibonsha World Encyclopedia 2nd Edition | Information

…生体の輸送現象の特徴の一つである輸送基質の特異性の高さ(選択的透過性)も担体のもつ性質として理解される。人間では輸送過程に欠陥を生じたいわゆる輸送疾患transport diseaseが20種以上も知られている。たとえばグルコース‐ガラクトース吸収不完全症(糖)，シスチン尿症(アミノ酸)，ビタミンB₁₂吸収不完全症，遺伝性球状赤血球症(Na^＋，K^＋)，家族性くる病(リン酸塩)などであるが，今のところ輸送系のどの成分の欠陥なのか分子レベルでは説明されていない。…

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出典｜株式会社平凡社世界大百科事典 第２版について | 情報